Ugonjwa wa Franceschetti: Sababu, Dalili na Matibabu ya Magonjwa

Ugonjwa wa Franceschetti ni ugonjwa mkubwa wa autosomal unaojulikana na uharibifu wa mkoa wa fascial-facial. Kwa mara ya kwanza ilielezwa mwaka wa 1900 na Tricher Collins wa Kiingereza ophthalmologist.

Tabia ya ugonjwa

Ugonjwa huu unahusishwa na kuwepo kwa uharibifu wa uso kwa mgonjwa. Tangu ugonjwa unaendelea wakati wa maendeleo ya intrauterine, mara baada ya kuzaliwa, inawezekana kuanzisha ugonjwa wa Tricher Collins-Franceschetti.

Ugonjwa huu una maonyesho yake na karibu kumkata mtoto kabisa kutoka kwa jamii, na kufanya maisha yake kuwa vigumu zaidi na yenye uchungu zaidi. Mateso katika maendeleo ya tishu mfupa na ossification husababisha asymmetry kali ya uso, kwa sababu ambayo vifaa vya ukaguzi na Visual kupata pathologies miundo milele.

Ugonjwa wa Franceschetti ni ugonjwa wa kawaida ambao hutokea katika watoto 1 kati ya 50,000. Wakati dawa si chini ya udhibiti wa mabadiliko ya maumbile, kwa hiyo, ikiwa kuna pathologies yoyote katika jenasi, ni muhimu kutembelea genetics, ambayo itasaidia kuhesabu uwezekano wa maendeleo katika mtoto ujao wa upungufu wowote wa maumbile.

Sababu za ugonjwa

Maendeleo ya ugonjwa yanahusishwa na ukiukaji wa maendeleo ya intrauterine katika kipindi cha wiki 6-7. Mateso ni localized katika kipengele embryonic ya arch kwanza branchial.

Ugonjwa wa Franceschetti unaweza kuwa na dalili tofauti ya dalili: kutoka kwa kutokamilika kwa patholojia kali ya maendeleo ya fuvu. Ugonjwa huo unatokana na sifa kubwa ya autosomal na ina asilimia kubwa ya maonyesho ya patholojia sawa ya watoto katika watoto.

Ishara za ugonjwa

Nje, ugonjwa huo hujitokeza kwa macho ya oblique, ambayo haifai, kwa wakati mwingine kuna rangi ya karne (kutokuwepo kwa sehemu ya chini ya kichocheo cha chini au ya juu), cataract ya uzazi, microphthalmus, paresis ya misuli inayohusika na harakati za jicho.

Katika mfumo wa maxillofacial kuna uharibifu wa mfupa wa malar, taya ya juu na ya chini. Kwa hiyo, asymmetry ya uso ni muhimu, wakati mwingine mgonjwa ana kinywa cha mbwa mwitu, labda ulimi unasukuma, ambayo huchangia kuzuia ugonjwa wa oropharyn na husababisha magonjwa ya njia ya kupumua.

Mara nyingi mara nyingi hujumuishwa, kuna kuweka sana, kuna matatizo na bite. Hypoplasia ya sehemu ya chini ya uso inatoa kuangalia kwa ndege. Katika hali ya kawaida, kuna vidonda vya mishipa kubwa ya damu, moyo, lag katika maendeleo, hydrocephalus ndani.

Ugonjwa wa Franceschetti unaweza kutofautisha na dysplasia ya Goldenhaar. Ugonjwa huu unahusishwa na ongezeko la idadi ya vertebrae ya thorasi au ya lumbar, synostosis ya kizazi, kupoteza kusikia, pathologies katika muundo wa mfereji wa uchunguzi, lugha ya kifungo, pamba ya pua.

Shahada rahisi ya ugonjwa haifai mabadiliko ya miundo katika mgawanyiko wa uso, na ukali wa wastani - dalili za dalili zimeorodheshwa. Kiwango kali cha ugonjwa huo ni sifa ya kutokuwepo kabisa kwa sifa zinazojulikana za uso wa mtoto. Kwa mujibu wa takwimu za takwimu, ugonjwa wa ukali wa wastani unaonyeshwa mara nyingi, lakini mara nyingi huwezekana kuondoa kasoro kwa msaada wa upasuaji wa plastiki.

Syndrome ya Francescetti: matibabu

Matibabu mbalimbali ya matibabu inahitajika kutibu wagonjwa. Tatizo kuu ni ukiukaji wa patency ya hewa, kumeza, kuona na kusikia. Katika hali nyingine, tracheostomy inaweza kuhitajika - operesheni ya kusambaza ukuta wa anterior wa trachea.

Kwa njia ya gastrostomy (iliyoundwa na anastomosis), mgonjwa hufanywa na kupumua. Kuboresha kuonekana kunaweza kuwa na msaada wa upasuaji wa plastiki, lakini hufanyika kwa mapenzi na baada ya kufikia umri fulani.

Mabadiliko ya upasuaji katika kuonekana yanahitaji matibabu ya taratibu na taratibu. Vipu vinaweza kuondokana na miaka michache, na hata miongo. Katika baadhi ya matukio, haiwezekani kuharibu kabisa ya uso, hivyo madaktari kwa upasuaji wanaweza kupunguza kidogo udhihirisho wa dalili na kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa.

Majaribio ya kurejesha kusikia kwa kuingilia upasuaji (kurekebisha muundo wa ossicles ya ukaguzi) hakuwa na athari nzuri kwa wagonjwa, kwa hiyo ni bora kutumia vifaa vya kusikia vilivyochaguliwa kwa ajili ya ugonjwa binafsi wa sikio la ndani na la kati.

Syndrome ya Francescati: picha za wagonjwa

Picha inaonyesha kwamba watu walio na ugonjwa wa Tricer Collins sio chini ya kazi kuliko watu wenye afya. Wanajifunza kujitambua wenyewe, kupenda uso wao wenyewe, kutafuta kuwasaidia watoto sawa ambao hawana hamu ya kuishi kikamilifu na wanaogopa kwenda nje mitaani kwa sababu ya kunyolewa kwa watoto wengine.

Hata wazazi walio na afya nzuri wanaweza kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa maumbile.

Katika picha kabla na baada ya upasuaji wa plastiki, msichana anaweza kuona tofauti kubwa. Kwa hivyo, usivunja moyo na kuweka mikono yako kabla ya wakati. Unaweza daima kupata njia ya kuboresha muonekano wako.