Parsley syndrome - ugonjwa daima "furaha" mtu

Parsley Syndrome, anajulikana katika duru za kisayansi Angelman syndrome, neuro-maumbile ugonjwa kwamba ni sifa ya kuchelewa maendeleo ya vigezo kiakili na kimwili ya mtu, kwa kukiuka ya njia ya kulala na kuamka, seizures, harakati ghafla na zisizokuwa na uhakika ya viungo. Kwa uso wa binadamu hana kuondoka tabasamu, yeye kila mara anacheka bila sababu, na inaonekana kubwa na furaha. harakati mkono ni zaidi kama makofi, kupiga makofi. Parsley Syndrome pia kama Syndrome vikaragosi furaha kama watu wagonjwa na aina ya doll, na tabasamu mara kwa mara juu ya uso wake na ndogo mara kwa mara misuli ya mikono, bent elbow - upana nywele kama kibaraka bandia, masharti ambayo ni kuendeshwa na puppeteer.

Kwa mara ya kwanza ugonjwa huu maumbile ulielezewa mwaka 1965 na Dr Harry Angelmanom daktari wa watoto, ambao watched watoto watatu wenye ulemavu walioathirika na ugonjwa huu. Ilikuwa mara ya kwanza yeye na wagonjwa wake kuitwa "kibaraka watoto." kutaja baadaye ya ugonjwa alionekana katika Marekani katika 80s mapema. Parsley Syndrome - ugonjwa haki ya kawaida. mzunguko wa tukio hilo juu ya takwimu ya Chuo Kikuu Washington (Marekani) ni 1: 20,000 watoto wachanga.

Jeni syndrome Angelman unasababishwa na ukosefu wa jeni kadhaa kutoka kromosomu 15. Wakati mwingine, ubaguzi kufutwa, yaani upungufu wa mkoa gene, au mutation ya 15 kuacha za kimwili kromosomu. Kwa kawaida huathiri kromosomu uzazi, ambayo ni kupitishwa kutoka kwa mama kwenda kwa mtoto. Lakini inaweza pia kuharibiwa na baba yake, katika kesi ambayo ugonjwa inajulikana kama ugonjwa wa Prader-Willi. karyotype binadamu schematically ulionyehsa kama XX au 46 XY, 15r-. Hiari kromosomu kasoro ni sifa ya kukosekana kwa kubwa contiguous eneo la idadi kubwa (hadi 3-4 milioni) jozi wa misingi ya DNA katika eneo Q11 Q13-sehemu 15 th kromosomu. Mafunzo ya Independent kudhihirisha sababu za mabadiliko hayo mutational husababishwa na mabadiliko mutational katika UBE3A gene. bidhaa ya gene hii ni enzyme sehemu ya mfumo tata wa protini uharibifu. Parsley wanaweza kutambua ugonjwa kwa uchambuzi maumbile.

Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa Angelman utotoni na matatizo na chakula, hasa katika uchanga mapema, hawana kupata uzito. Muda mfupi baadaye, unaweza kugundua kuchelewa motor maendeleo ya mtoto ujuzi wa jumla, ambayo ni marehemu kuanza kukaa na kutembea. Kuna mbaya, hotuba maskini. Watoto hawa ni zaidi ya ufahamu kuliko wanaweza kuzungumza au kueleza kwa maneno.

Katika umri wa shule, kuna matatizo makubwa na mafunzo ya wale ambao wametambuliwa na ugonjwa wa Parsley, hawa watu wanaweza kusoma kwa shida kubwa. Wao ni kughafilika sana na kuzidisha kipimo. Kifafa na harakati isiyo ya kawaida, hasa, faini tetemeko, na harakati ya machafuko ya viungo, mara kwa mara kicheko bila sababu kutofautisha watoto hawa. Wagonjwa aliona gait tabia - stiffly. Ni kwa sababu ya kipengele hiki, ni kuitwa vibaraka. wao pia kuwa na kichwa ndogo kwa kidogo bapa nyuma ya kichwa, mdomo mpana, maarufu kidevu, tofauti kubwa kati ya meno na inayojitokeza ulimi. Aidha, nusu ya wagonjwa na strabismus, scoliosis na unyeti wa joto muinuko.

Parsley Syndrome kwa sasa haina tiba maalum, lakini kwa kuongeza ubora wa maisha ya wagonjwa inawezekana kwa msaada wa hatua kadhaa matibabu. Watoto wachanga kufanya massage, kutumia tiba ya mwili. Wakati watoto wa chekechea umri kushiriki Therapists hotuba na pathologists hotuba. Kwa kurejesha usingizi yeye maagizo kulala rahisi. Kifafa kifafa wanatibiwa na kinza msukosuko. Mara nyingi, watoto wanafundishwa lugha ya ishara.

Parsley syndrome wana uwezekano mkubwa wa kuathiri wavulana, lakini wasichana pia ni rahisi kukabiliwa na ugonjwa huu. Katika mazoezi ya matibabu, hali ya mimba ya mwanamke na furaha kibaraka syndrome, aliyemzaa msichana, pia, "furaha." Tu bei za furaha kama kwa wagonjwa wa binadamu ni incredibly juu ...