Syndrome Angelman

syndrome Angelman ni makosa maumbile (kromosomu mutation), matokeo katika kuchelewa maendeleo ya akili, tangu isiyotosheleza sumu mfumo wa upumuaji, ambayo yanaendelea mfumo neurobiological. Kwa hiyo, mtu ana mara kwa mara kicheko, harakati mkono zisizokuwa na uhakika, kifafa, kulala inasikitishwa. Ugonjwa huu usiotibika, lakini uboreshaji inawezekana tu katika tukio hilo kuwa kukidhi haja za kimsingi za binadamu kwa oksijeni.

ugonjwa inaonekana kutokana na hiari kromosomu kasoro, kutokana na mabadiliko katika jeni, kuna baadhi ya uharibifu wa protini enzyme.

Hadi sasa, ugonjwa wa Angelman hutokea katika moja kati ya watoto wanaozaliwa ishirini elfu. Dalili zake ni kwa:

1. Matatizo na kunyonyesha, kwa sababu utaratibu huu inahitaji uratibu mzuri wa kinga, ili kuepuka madhara. Kwa hiyo, watoto vya kutosha kupata uzito.

2. kuchelewa katika maendeleo ya ujuzi wa jumla motor, hotuba, kipaumbele. Kuna ugumu katika mazoezi yao.

3. Katika 80% ya kesi ya dalili kifafa. Kuna kutetemeka, na osamordnade harakati ya viungo, degedege kutokea, ambayo inaweza kuwa katika misuli yote ya mwili, au vile kupoteza utasababisha fahamu.

4. Laugh na tabasamu bila sababu.

5. Ukiukaji katika maendeleo ya jumla - sawa ukubwa wa kichwa na makala za uso, kengeza, curvature wa mgongo.

syndrome Angelman hutambuliwa kwa kutumia uchambuzi wa maumbile ya kromosomu ya 15. Ni hutumika wakati kuna hupungua misuli toni kwa watoto wachanga, kuchelewa katika maendeleo hotuba na ujuzi wa magari, na pia sherehe faini tetemeko, harakati ya kawaida kiungo, mara kwa mara kicheko au kutembea kwa miguu kufunuliwa. Muhimu pia DNA methylation, mabadiliko ya gene uchambuzi na kituo cha imprintingvogo UBE3A gene.

Hadi sasa, matibabu ya ugonjwa huu si zilizoendelea. Lakini kuna idadi ya shughuli kwa lengo la maendeleo ya watoto wenye ulemavu wa akili, na pia kuboresha ubora wa maisha yao.

Kwa mfano, madarasa na defectology na tiba hotuba, tiba ya mwili ni kutumika katika kesi ya misuli hypotonia, na hiponoti kinachotakiwa kwa ajili ya matatizo ya kulala. Katika mashambulizi kutumika mawakala wa matibabu ni sawa na katika kifafa (kinza msukosuko). Kwa wa kudumisha kazi ya kawaida ya matumbo ni kutumika laxatives.

Kupatana na watoto kuanzia umri mdogo, kwa kutumia programu maalum ambayo kuzingatia maendeleo ya ujuzi wa magari, wanaweza kufikia matokeo mazuri.

Matarajio ya maendeleo ya watu wenye ugonjwa hutegemea jinsi hisia ya kumi na tano kromosomu. Baadhi kujifunza na ujuzi wa huduma binafsi katika ngazi ya chini, wengine kamwe kuwa na uwezo wa kuzungumza na kutembea.

Hivyo, kwa ajili ya watoto wenye ugonjwa wa Angelman, sifa ya baadhi ya vipengele vya tabia: mihemko, autostimulyatsiya, ugumu katika kuwasiliana na watu. Na ingawa idadi kubwa ya watu inaweza kuwa mbali kabisa, wote kwa jumla kirafiki, nice, wanapenda kucheza, hivyo ni vyema kuwafundisha lugha ishara, hivyo kwamba walikuwa na uwezo wa kuwasiliana na watu.

Kama ugonjwa wa maendeleo inahitaji mafunzo maalum kutoka hatua za mwanzo, kama kwa umri tatizo ni kuongezeka tu. tabia ya watu bado ni ajabu, ni walionyesha tu kwa ishara na sauti inaweza kuwa fujo katika kesi ya kutokuelewana. familia ambapo kuna watoto wenye ugonjwa Angelman mara nyingi wanakabiliwa na ukosefu wa mawasiliano, lakini ni lazima ikumbukwe kwamba wagonjwa wanahitaji kuzingira hali ya ukarimu na kuwapa huduma sahihi na matibabu, na kisha tunaweza kufikia matokeo mazuri.