Gene, genome, kromosomu: Ufafanuzi, muundo, kazi

"Gene", "gene", "kromosomu" - maneno ambayo ukoo kwa kila schoolchild. Lakini wazo la suala hili kwa haki wa jumla kama kwa kuimarisha katika msitu biochemical inahitaji maarifa maalum na hamu ya kuelewa kila kitu. Na, ikiwa ni sasa katika ngazi ya udadisi, ni kutoweka kwa haraka chini ya uzito wa uwasilishaji. Hebu tujaribu kuelewa ugumu wa Maelezo ya jeni katika sayansi na polar fomu.

Ni nini gene?

Gene - chembe ndogo ya kimuundo na kazi taarifa ya urithi katika viumbe hai. Kimsingi ni kipande kidogo cha DNA, ambayo ina elimu juu maalum mpangilio wa amino asidi kujenga protini au kazi RNA (ambayo pia synthesized protini). gene huamua sifa ambazo hurithiwa na kupita juu ya ukoo wa mlolongo wa unasaba. Baadhi ya viumbe vyenye seli moja, kuna jeni uhamisho, ambayo haina uhusiano na uzazi wa aina yao wenyewe, ni wito mlalo.

"Katika mabega" ya jeni ni wajibu kubwa kwa jinsi gani itakuwa kuangalia na kufanya kazi kila seli na viumbe kwa ujumla. Wao kudhibiti maisha yetu kutoka wakati wa mimba kwa pumzi ya mwisho.

Hatua ya kwanza ya kisayansi katika utafiti wa urithi ulifanywa na Austria mtawa Gregor Mendel, ambaye mwaka 1866 alichapisha utafiti wake juu ya matokeo katika kuvuka mbaazi. Hereditary nyenzo, ambayo alitumia wazi alionyesha ishara ya ruwaza maambukizi, kama vile rangi na sura ya mbaazi na maua. mtawa Hii yaliyoandaliwa sheria sumu mwa jenetiki sayansi. Urithi wa jeni kwa sababu wazazi kutoa mtoto wao kwa nusu ya chromosomes yake. Hivyo, ishara ya Mama na baba, kuchanganya na kuunda mchanganyiko mpya ya sifa tayari zilizopo. Kwa bahati nzuri, chaguzi ni zaidi ya viumbe hai katika sayari, na ni vigumu kupata mbili viumbe kabisa kufanana.

Mendel ilionyesha kuwa sababu hereditary si mchanganyiko, na ni kusambazwa kwa namna ya kipekee (tofauti) vitengo na wazazi kwa watoto wao. Hivi vipande yameonyeshwa katika sampuli jozi (aleli) kubaki kipekee na kupitishwa kwa vizazi vijavyo katika gametes kiume na kike, ambayo kila mmoja una moja kitengo cha kila jozi. Mwaka 1909, Denmark botanist Johannsen kuitwa vitengo hivi ya jeni. Mwaka 1912, geneticist kutoka Marekani, Morgan ilionyesha kuwa wako katika kromosomu.

Tangu wakati huo, ilichukua zaidi ya nusu karne, na utafiti juu mbali ya Mendel inaweza kuwa na kufikiri. Kwa sasa, wanasayansi kuwa na makazi ya maoni kwamba taarifa iliyohifadhiwa katika jeni, huamua ukuaji, maendeleo na kazi ya viumbe hai. Na pengine hata kifo yao.

uainishaji

muundo wa jeni ina si habari tu kuhusu protini, lakini pia zinaonyesha wakati na jinsi ni kusoma, na viwanja tupu muhimu kushiriki habari kuhusu protini tofauti na kuacha ya awali ya molekuli ya habari.

Kuna aina mbili za jeni:

1. Miundo - zina taarifa kuhusu muundo wa protini au minyororo RNA. mpangilio wa nyukleotidi inalingana na amino asidi.
2. jeni kazi wajibu wa muundo sahihi wa iliyobaki sehemu DNA ya mlolongo synchronism, na kusoma.

Hadi sasa, wanasayansi wanaweza kujibu swali: jinsi wengi jeni katika kromosomu? jibu mshangao: kuhusu bilioni tatu jozi. Na hii ni moja ya ishirini na tatu tu. Jenomu ni ndogo kitengo cha miundo, lakini inaweza kubadilisha maisha ya mtu.

mutations

Kwa bahati mbaya au makusudi mabadiliko ya Utaratibu wa nyukleotidi ndani ya DNA strand, aitwaye mabadiliko. Ni inaweza vigumu kuathiri muundo wa protini, na inaweza kabisa kupotosha sifa zake. Kwa hiyo, itakuwa athari ya ndani na ya kimataifa ya hayo mabadiliko.

Kwa wenyewe, mabadiliko inaweza kuwa kusababisha magonjwa, ambayo ni wazi kama ugonjwa au hatari, si kuruhusu mwili wa kuendeleza katika hali yenye faida. Lakini wengi wa mabadiliko ni uwazi na binadamu. Kufuta na kijizidisha ni daima nia ya ndani ya DNA, lakini si kuathiri hali ya maisha ya kila mtu.

Ufutaji - kupoteza mkoa kromosomu zilizo na taarifa fulani. Wakati mwingine mabadiliko haya ni ya manufaa kwa mwili. Wao kumsaidia kulinda dhidi ya uchokozi wa nje, kama vile virusi vinavyosababisha UKIMWI na bakteria pigo.

Marudio - mara mbili ya mkoa kromosomu, na hivyo seti ya jeni ambayo ina, ni pia mara mbili. Kwa sababu ya marudio ya maelezo, ni chini ya chini ya uzalishaji, na hivyo unaweza kukusanya mutations na mabadiliko ya mwili kwa kasi zaidi.

mali gene

Kila mtu ana kubwa molekuli ya DNA. Genes - kazi kitengo ndani ya muundo wake. Lakini hata maeneo haya ndogo na wao wenyewe kipekee mali ili kuruhusu kuweka utulivu wa maisha ya viumbe hai:

1. Usomaji - uwezo wa kuchanganya jeni.
2. Utulivu - kuhifadhi muundo na mali.
3. Lability - uwezo wa kubadilisha chini ya ushawishi wa mazingira, kukabiliana na mazingira ya uhasama.
4. Nyingi allelism - kuwepo ndani ya DNA ya jeni ambayo, usimbaji protini huo ni wa muundo tofauti.
5. Allelic - kuna aina mbili ya gene moja.
6. Maalum - ishara moja = gene moja ni urithi.
7. Pleiotropy - msururu wa athari za jeni moja.
8. Expressivity - ukali dalili ambayo ni encoded na gene.
9. Penetrance - mzunguko wa aina-jeni katika jeni.
10. Kujiongezea nguvu - tukio la muhimu gene nakala idadi katika DNA.

genome

jenomu ya binadamu - ni mzima hereditary nyenzo, ambayo ni katika seli moja ya binadamu. Hiyo inatoa mwongozo wa ujenzi wa mwili, viungo, mabadiliko ya kimwili. ufafanuzi wa pili ya neno linaonyesha muundo wa dhana, badala ya kazi. jenomu ya binadamu - mkusanyiko wa nyenzo za jeni packed katika seti haploidi ya kromosomu (23 jozi) na kuhusiana na aina maalum.

msingi wa genome ni molekuli ya asidi deoksiribonyuklei yanajulikana kama DNA. jenomu yote yana aina mbili ya taarifa: taarifa kutolewa juu ya muundo wa molekuli ya kati (kinachojulikana RNA) na protini (habari hii ni zilizomo katika jeni), pamoja na maelekezo ambayo kufafanua wakati na mahali ya kuonyesha ya habari hii katika maendeleo ya viumbe. Genes wenyewe kuchukua sehemu ndogo ya genome, lakini ni msingi wake. taarifa iliyoandikwa katika jeni - aina ya mwongozo kwa ajili ya kutengeneza protini, msingi matofali ya ujenzi wa mwili wetu.

Hata hivyo, kwa ajili ya Tabia kamili ya genome isiyotosheleza kuingizwa ndani yake kuhusu muundo wa protini. Unahitaji maelezo zaidi kuhusu vipengele vya vifaa maumbile, ambayo kushiriki katika kazi ya jeni kudhibiti usemi wao katika hatua mbalimbali za maendeleo na katika hali mbalimbali za maisha.

Lakini hata hii si ya kutosha kwa ajili ya uamuzi kamili ya jenomu. Kwa sababu ndani yake pia kuna mambo zinazochangia yake binafsi uzazi (kuiga), kompakt mfuko DNA katika kiini, na hata baadhi ya ajabu lakini maeneo, wakati mwingine inaitwa "ubinafsi" (yaani, ikiwa tu kwa wafanyakazi wenyewe). Kwa sababu hizi zote, kwa sasa linapokuja suala la genome, kwa kawaida kuwa na akili ujumla wa mfuatano wa DNA inavyoonekana katika chromosomes ya viini kiini cha aina fulani ya viumbe, ikiwa ni pamoja na, bila shaka, na jeni.

ukubwa na muundo wa genome

Ni mantiki kudhani kuwa jeni, jeni, kromosomu tofauti katika wawakilishi mbalimbali za maisha duniani. Wanaweza kuwa kama kubwa ndogo na kubwa na zenye mabilioni ya jozi ya jeni. Muundo wa jeni pia itategemea kama kuchunguza ambao jenomu.

By uwiano kati ya ukubwa wa jenomu na idadi ya jeni yake mwanachama wa madarasa mawili yanaweza kuwa tofauti:

1. Kompakt jenomu ambazo si besi zaidi ya milioni kumi. Wana seti ya jeni sana uhusiano na ukubwa. tabia zaidi ya virusi na prokariyoti.
2. Kina jinomu wajumbe zaidi ya 100 milioni msingi jozi, kutokuwa na uhusiano kati ya urefu wake na idadi ya jeni. Kawaida zaidi kwa yukariyoti. Zaidi ya Utaratibu wa nyukleotidi katika darasa hili si encode protini au RNA.

Uchunguzi umeonyesha kuwa kuna 28,000 jeni katika jenomu ya binadamu. Wao ni unevenly kusambazwa katika chromosomes, lakini thamani ya kipengele hiki bado ni siri kwa wanasayansi.

kromosomu

Chromosomes - ni njia ya ufungaji wa nyenzo za jeni. Wao hupatikana katika kiini cha seli za yukariyoti, na kila moja lina muda mrefu sana molekuli ya DNA. Wanaweza kwa urahisi kuonekana katika darubini mwanga katika mchakato fission. Karyotype inaitwa seti kamili ya kromosomu, ambayo ni maalum kwa ajili ya kila aina. mambo ya lazima kwa ajili yao ni centromere, telomere na kuiga hatua.

Mabadiliko ya kromosomu wakati wa mgawanyiko wa seli

Gene, genome, kromosomu - Serial data maambukizi vitengo mzunguko, ambapo kila ni pamoja na awali ifuatayo. Lakini kupitia mabadiliko fulani katika mwendo wa maisha ya seli. Kwa mfano, katika interphase (kati mgawanyiko) katika chromosomes kiini mpangilio loosely, kuchukua nafasi sana.

Wakati seli huandaa kwa mitosisi (m. E. Kwa mchakato kujitenga katika mbili), kromatini hutonesha na ni inaendelea katika chromosomes, na sasa ni huonekana katika darubini mwanga. Katika metaphase chromosomes kufanana fimbo ya kutupa karibu na kila mmoja na kuunganishwa katika mbano ya msingi au centromere. Ni wajibu wa malezi ya spindle mitotic, wakati kundi la chromosomes line up. Kulingana na eneo la centromere, kuna uainishaji wa chromosomes:

1. Acrocentric - katika kesi hii, centromere iko diametrically kuhusiana na kituo cha kromosomu.
2. Submetacentric wakati mabega (yaani, maeneo ambayo ni kabla na baada ya centromere) ya urefu usawa.
3. Metacentric kama centromere hugawanya kromosomu hasa katikati.

Uainishaji hii ya chromosomes ulipendekezwa katika 1912 na hutumiwa na wana biolojia mpaka leo.

kromosomu anomalies

Kama na mambo mengine kubadilika kwa maumbile ya viumbe hai, kromosomu pia yanaweza kutokea mabadiliko ya kimuundo yanayoathiri kazi zao:

1. Aneuploidy. Hii mabadiliko katika idadi ya chromosomes katika karyotype kwa kuongeza au kuondoa mmoja wao. madhara ya mabadiliko hayo inaweza kuwa hatari kwa kijusi hawajazaliwa, lakini pia kusababisha kasoro za kuzaliwa.
2. Polyploidy. Ni wazi kama kuongeza idadi ya chromosomes, nyingi nusu idadi yao. Mara nyingi hupatikana katika mimea, kama vile mwani na fungi.
3. Kromosomu aberrations, au marekebisho, - mabadiliko katika muundo wa kromosomu chini ya ushawishi wa mambo ya mazingira.

jenetiki

Usomi-jeni - sayansi inayochunguza sheria za urithi na tofauti, ikiwa ni pamoja na kuhakikisha taratibu zao kibiolojia. Tofauti na mengine mengi ya sayansi kibiolojia kutoka kuanzishwa kwake, ni ina hamu ya kuwa sayansi halisi. historia nzima ya jenetiki - ni hadithi ya uumbaji na matumizi ya mbinu zaidi na sahihi zaidi na mbinu. mawazo na mbinu za jenetiki na jukumu muhimu katika dawa, kilimo, uhandisi maumbile, sekta mikrobiolojia.

Urithi - uwezo wa mwili wa kutoa katika mfululizo wa vizazi mwendelezo wa kubadilika kwa maumbile, biochemical na kifiziolojia tabia na sifa. Katika mchakato wa urithi alicheza kubwa aina maalum, kundi (kabila, idadi ya watu) na sifa ya familia ya muundo na utendaji kazi wa viumbe na ontogeny wao (maendeleo ya mtu binafsi). Si tu kurithi baadhi ya kimuundo na kazi tabia ya mwili (makala usoni, baadhi ya vipengele ya michakato ya metabolic, temperament et al.), Lakini pia makala mwili na kemikali ya muundo na uendeshaji wa kiini msingi ya biopolymers. Tofauti - aina ya dalili kati ya aina fulani, pamoja na mali ya ukoo wa ununuzi tofauti na aina wazazi. Tofauti na urithi mbili namna isiyoweza kutengwa tabia za viumbe hai.

Down syndrome

Down syndrome - ugonjwa maumbile ambayo karyotype lina chromosomes 47 katika binadamu badala ya kawaida 46. Hii ni aina ya aneuploidy, kama kujadiliwa hapo juu. Katika jozi ishirini na moja ya chromosomes kuna ziada ambayo inaongeza maelezo ya ziada ya jeni katika jenomu ya binadamu.

Jina lake syndrome ilikuwa jina baada ya daktari, Don Down, ambaye aligundua na alieleza katika maandiko kama aina ya ugonjwa wa akili katika 1866. Lakini historia ya maumbile iligunduliwa karibu miaka mia moja baadaye.

Epidemologia

Kwa sasa, karyotype ya 47 chromosomes kwa binadamu hutokea mara moja katika watoto wachanga elfu (zamani Takwimu ilikuwa tofauti). Hili lilifanywa shukrani inawezekana utambuzi wa mapema wa ugonjwa huu. ugonjwa halitegemei ya rangi, kabila au mama wa hali yake ya kijamii. Kusukumwa na umri. uwezekano wa kuzaa mtoto mwenye Down syndrome kuongezeka baada ya miaka thelathini na tano, na baada ya arobaini uwiano wa watoto wenye afya kwa wagonjwa tayari sawa na 20 na 1. umri wa baba zaidi ya miaka arobaini pia kuongeza nafasi ya kupata mtoto na aneuploidy.

Fomu ya ugonjwa wa Down

kawaida lahaja - kuibuka kwa kromosomu ya ziada katika jozi ishirini na moja ya njia zisizo hereditary. Ni kutokana na ukweli kwamba wakati wa kadhaa meiosisi haina hawakubaliani kuhusu mgawanyo spindle. asilimia tano ya kesi aliona mosaicism (kromosomu ya ziada ina si wote seli za mwili). Kwa pamoja ni asilimia tisini na tano ya jumla ya idadi ya watu na kasoro hii ya kuzaliwa. Asilimia tano ya ugonjwa unasababishwa na hereditary natrisomia kromosomu ishirini na moja. Hata hivyo, kuzaliwa kwa watoto wawili wenye ugonjwa katika familia moja kidogo tu.

kliniki

mtu na akili taahira inaweza kutambuliwa na makala tabia ya nje, hapa ni baadhi yao:

- bapa uso;
- walioteuliwa fuvu (transverse mwelekeo zaidi longitudinal);
- ngozi mara juu ya shingo;
- mara ya ngozi ambayo inashughulikia kona ya ndani ya jicho;
- kupindukia uhamaji wa viungo,
- ilipungua misuli tone,
- flattening ya nyuma ya kichwa;
- viungo mfupi na vidole,
- maendeleo ya mtoto wa jicho kwa watoto wakubwa zaidi ya miaka nane,
- anomalies ya meno na kaakaa,
- ugonjwa maumbile ya moyo,
- kunaweza kuwa na ugonjwa wa kifafa,
- lukemia.

Lakini ni wazi utambuzi msingi tu juu ya dalili za nje, bila shaka, haiwezekani. Muhimu karyotyping.

hitimisho

Gene, jeni, kromosomu - inaonekana kwamba ni tu neno ambao maana tunaelewa kwa pamoja na kwa mbali sana. Lakini kwa kweli, wao kwa nguvu kuathiri maisha yetu na kubadilisha, na sisi ni kulazimishwa kubadilika. Mtu anajua jinsi ya kukabiliana na hali, chochote walikuwa, na hata watu wenye upungufu maumbile daima kuna wakati na mahali ambapo watakuwa inayojumuisha.