Di Dzhordzhi syndrome: Sababu, Matibabu

Magonjwa ya mfumo wa kinga akaanza kuwa alisoma hivi karibuni, kama sayansi hii ni moja ya mdogo katika dawa. Hata hivyo, kutokana na maendeleo ya haraka ya leo, kuna uvumbuzi wengi katika fani hii. Magonjwa ya mfumo wa mwili wa utetezi kuitwa Kinga, ambayo ni umegawanyika katika vidonda msingi na sekondari. Mifano ya magonjwa kama Di Dzhordzhi ni ugonjwa ambapo kuna upungufu kuzaliwa ya T-lymphocytes. Mbali na ukosefu wa utaratibu wa kinga, magonjwa ni wazi na upungufu mbalimbali ya viungo na mifumo tayari liko katika kipindi watoto wachanga, na wakati mwingine - katika utero.

utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa

syndrome Di Dzhordzhi ni sifa ya hypoplasia kamili au sehemu ya kongosho (kongosho). chombo hii iko katika cavity kifua kwa watoto na ni muhimu kwa ajili ya malezi ya mwitikio wa kinga za mkononi. Wakati wa kubalehe, kongosho huanza shrink katika kawaida na kubadilisha katika tishu mafuta. Utaratibu huu ni ya kawaida na si ugonjwa. syndrome Di Dzhordzhi suala la kuzaliwa kutokana na kukosekana kwa chombo au ukosefu wa maendeleo yake (hypoplasia). Kutokana na seli hii kinga ni mbovu na wala kufanya kazi yao. Zaidi ya hayo, wakati ugonjwa ni mara nyingi ukosefu wa tezi paradundumio, ni wajibu wa kalsiamu na fosforasi kimetaboliki. utaratibu wa maendeleo ya anomalies wa mifumo mbalimbali huhusishwa na mvurugiko ugandamuaji matatizo ya ukuaji, zinazotokea katika mimba mapema.

Di Dzhordzhi syndrome: husababisha ugonjwa

Kwa sasa, hakuna maelezo ya wazi ya nini kuna aplasia ya kongosho tezi. Katika hali nyingi, ugonjwa huu hutokea katika kasoro za maumbile ya kromosomu 22, ambayo ni hasara ya moja ya maeneo yake. Inaaminika kuwa kama ukiukaji ni kutokana na urithi, hata hivyo, nadharia hii haijawahi alithibitisha. Aidha, upungufu katika kromosomu 22 si kuzingatiwa katika wagonjwa wote, lakini katika 80% ya kesi. Sababu za ugonjwa Di Dzhordzhi pia huhusishwa na mvurugiko fetal kijusi, kutokana na magonjwa inapatikana kwa mama. Hizi ni pamoja na kuahirishwa wakati wa ujauzito, magonjwa ya kuambukizwa (rubela, surua, malengelenge), kisukari, kuumia ubongo, nk Sababu nyingine syndrome Di Dzhordzhi - .. Je matumizi mabaya (pombe, dawa), na yatokanayo na kemikali katika utero maendeleo.

Kliniki ya aplasia thymic

ugonjwa inakuwa dhahiri tayari katika muda wa siku ya kwanza ya maisha ya mtoto, kwa sababu pamoja na mfumo wa kinga upungufu ni wazi na inaweza kusababisha ulemavu mbalimbali. mbaya zaidi ni ugonjwa wa moyo, kama baadhi yao si sambamba na maisha (tetralojia ya Fallot). upungufu Maendeleo inaweza kuathiri mfumo wowote wa chombo, lakini mara nyingi zaidi Di Dzhordzhi syndrome ni wazi na dalili zifuatazo:

1. Impaired mtu: kupunguza mifupa ya fuvu na taya, pana kuweka macho, hypoplasia ya masikio, "Gothic" kaakaa, "cleft mdomo", na kadhalika ..
2. Mapungufu ya njia ya upumuaji na umio.
3. Inaweza kusababisha ulemavu wa mfumo mkuu wa - kudhoufika ya gamba la ubongo na cerebellum. Kutokana na ukiukaji huu aliona gait usumbufu, paresi na kupooza, mabadiliko ya hisia. onyesho kuu ya mifumo mingi anomalies ni kuchukuliwa ulemavu wa akili, ambayo huwa liko katika miaka ya mapema ya maisha ya mtoto.
4. Ulemavu wa njia ya utumbo stenosis na atresia.
5. Kiafya fractures, kuongeza idadi ya vidole au vidole.
6. Mapungufu ya mwili optic: strabismus, retina mishipa ugonjwa.
7. Ulemavu wa mfumo wa mkojo.

ugonjwa inaweza kuwa wazi mmoja mmoja au kwa pamoja na kila mmoja. Wakati mwingine, hakuna upungufu wa maendeleo, na ugonjwa wa Di Dzhordzhi ni upungufu katika mfumo wa kinga. Upungufu wa T-lymphocytes hudhihirishwa tabia kwa maambukizi ya bakteria na virusi, taratibu uvimbe. Katika ugonjwa huu, kutokana na ukosefu wa kinga mwilini, ni vigumu za bakteria na kupambana na uchochezi tiba. tezi aplasia paradundumio ilivyodhihirishwa na mataifa msukosuko.

vigezo vya uchunguzi kwa ugonjwa

utambuzi huwa na mchanganyiko wa dalili zifuatazo: juu wepesi wa magonjwa ya kuambukiza, upungufu wa maendeleo na kifafa. Katika vitro assays huenda wakagundua kupungua kwa idadi ya lymphocytes na kupungua kwa kiwango cha calcium. Ili kuthibitisha utambuzi, ni muhimu kufanya uchunguzi wa hali ya kinga. Katika hali hii, kuna mabadiliko yafuatayo: ukosefu wa kukabiliana na chanjo na vipimo hasi kwa hypersensitivity na lymphoblastic mabadiliko. Idadi ya B-lymphocytes si kubadilishwa. Katika utafiti wa miundo kinga ya seli kuzingatiwa kupunguza yao, kupungua kwa shughuli. On Marekani thorax wazi kukosekana au kupungua kwa paradundumio na tezi kongosho. muundo wa utafiti wa DNA inaruhusu kujifunza kuhusu mabadiliko ya kromosomu 22.

ugonjwa Syndrome Di George matibabu

Pathology Matibabu hutegemea na kiasi cha ukiukaji. Kutokana na kukosekana kwa kamili ya kongosho inavyoonekana transplantation chombo. Upasuaji matibabu ni muhimu katika ulemavu mkubwa wa viungo na mifumo. Katika uncomplicated mwenendo wa ugonjwa na ukosefu wa anomalies kubwa kinachotakiwa tiba ya utunzaji. dawa msingi ni immunostimulants. Katika maisha ni muhimu kujaza upungufu kalsiamu katika mwili. Maradhi ya kuambukizwa kuomba tiba dalili: antibiotics, dawa za kupambana na virusi. Mbali na dawa, ili kuepuka hypothermia, dhiki, na mambo mengine mbaya.

Madhara ya aplasia ya kongosho

Syndrome Di Dzhordzhi ni hatari kwa sababu unahusu mengi ya matatizo. Wagonjwa na ugonjwa huu wanahusika na taratibu tumor, maambukizi kali. Syndrome ni matokeo ya mara kwa mara ya maendeleo ya matatizo ya autoimmune. Hii ni kutokana na ukweli kwamba mwili ulivyo wagonjwa wenyewe seli kwa mawakala nje, na huanza kupambana dhidi yao. Matokeo ni magonjwa kama vile utaratibu lupus erythematosus, dermatomyositis, maumivu ya viungo. matatizo yafuatayo yanaweza kutokea katika anomalies mkubwa wa maendeleo: ulemavu wa akili, ulemavu wa viungo, upofu. Wakati matatizo ya msukosuko wanaweza kuendeleza kushindwa kupumua kutokana na ukosefu wa hewa.

ubashiri wa ugonjwa Di Dzhordzhi

Wakati pamoja na upungufu wa kinga na kasoro inayoonekana ya fuvu usoni ni wazi utambuzi: Di Dzhordzhi syndrome. Picha za watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu unaweza kuonekana katika maandiko maalum ya matibabu. Kwa mchanganyiko huu wa dalili hizi ubashiri kwa ajili ya maisha kwa ujumla ni mbaya kama upungufu wa maendeleo zinaonyesha aina kali ya ugonjwa huo. Kwa kawaida, watoto wenye ugonjwa Di Dzhordzhi, wala kuishi kwa umri wa miaka 10 kutokana na magonjwa hatari kutokea maambukizi au kansa. Katika kesi ya mtiririko wa mapafu, bila kusababisha ulemavu na utabiri wa kutosha Matibabu ya kubadilisha inaweza kuwa na manufaa.

Kuzuia ugonjwa Di Dzhordzhi

Maalum ya kuzuia ugonjwa huu haupo. Ili kuzuia ukiukaji wa maendeleo ya kiinitete wa kijusi, mama watarajiwa haja ya kupunguza sababu dhiki, kuachana na tabia mbaya, lakini pia kuzuia maambukizi ya magonjwa ya bakteria na virusi. upungufu Maendeleo yanaweza kutambuliwa katika ultrasound uliopangwa, ambayo ni kufanyika katika kila miezi mitatu ya ujauzito.