Ugonjwa Pompe: dalili na tiba

Leo kuna magonjwa mengi tofauti ambayo wataalamu uso nadra sana. Moja ya matatizo haya - ugonjwa Pompe. Ni kitu gani? Juu ya hili na wanataka majadiliano juu sasa.

istilahi

Awali, ni muhimu kuelewa masharti ya msingi. Kwa hiyo, Pompe magonjwa - nadra metabolic machafuko ambayo ina asili ya maumbile. Hii kukosekana kuzaliwa ya enzyme maalum, ambayo inahitajika kila mtu kama kukuza uharibifu wa glycogen (chanzo cha nishati na nishati). Kutokana na kukosekana kwa kipengele hiki katika mkusanyiko wa nyingi za glycogen aforementioned, na kusababisha matatizo mbalimbali. Pia ni muhimu kutambua kwamba katika ugonjwa huu katika mgonjwa walioathirika nyuzi misuli.

Kuu kuhusu ugonjwa

Awali, Ikumbukwe kwamba dalili za ugonjwa unaweza kutokea wakati wowote na katika umri wowote, tangu utotoni na kumalizia na ukomavu. Hata hivyo, wagonjwa wote kupitia njia moja: mkusanyiko taratibu glycogen katika mwili, ambayo invariably inaongoza kwa dystrophy misuli. ukali wa ugonjwa huu unaweza kuwa tofauti. Kila kitu inategemea na umri wa maonyesho yake, pamoja na ushiriki katika mchakato sababishi wa vyombo mbalimbali na mifumo ya (mara nyingi kupumua, moyo na vidonda vya skeletal).

Hapa pia ni muhimu kutambua kwamba ugonjwa Pompe ni ya aina mbalimbali. Hivyo, madaktari kusema kuhusu aina classical na yasiyo ya classical ya tukio hilo.

Simptomatolojia wa fomu classical ya ugonjwa Pompe

Awali, ni lazima kuwa alisema hapa kwamba hii ni ngumu na ya kutishia maisha hali ya ugonjwa huo. Mara nyingi hutokea katika mwanzo wa maisha ya binadamu, hasa katika kipindi cha miezi sita ya kwanza. Katika kesi hii ni desturi kwa majadiliano juu ya dalili kama:

• Miopathi - hutamkwa misuli.
• Hypotonia - ilipungua misuli tone. Watoto hawa mara nyingi hawawezi hata kuinua kichwa chake.
• Cardiomegaly - ongezeko ya moyo.
• Hepatomegaly - ini iliongezeka kwa ukubwa.
• Macroglossia - ongezeko ya lugha.
• Watoto na shida hii vibaya kupata uzito, una matatizo na maendeleo ya kimwili.
• Shida ya kupumua.

Ni muhimu kufahamu kwamba katika kesi hiyo anaendesha mgumu sana Pompe ugonjwa huo katika watoto. Na mara nyingi, hata katika mwaka wa kwanza wa maisha, watoto hawa kufa. Kwanza, hawawezi kuongeza vichwa vyao na kuangalia kama vyura. ujuzi wote motor wao kupata polepole sana, kama wao wana uwezo wa kupoteza muda. Mara nyingi chips hizi haziwezi kujifunza kukaa, kutambaa na kutembea. Kutokana na udhaifu wa misuli wao hatua kwa hatua maendeleo Cardiopulmonary upungufu. Kama huna kutoa msaada kwa wakati ili kama mtoto na haikuanza matibabu sahihi, mtoto mara nyingi hufa hata kabla ya kuzaliwa yake ya kwanza.

zisizo classical aina ya ugonjwa

Jinsi gani Pompe ugonjwa hutokea katika mashirika yasiyo ya classical katika fomu? Hivyo, awali ni lazima ieleweke kwamba ni dhahiri hata kabla ya umri wa mwaka mmoja. Watoto kama hao mara nyingi kuzingatiwa:

• Maendeleo duni na kupata ujuzi wa magari.
• Misuli udhaifu, ambayo ikiendelea tu.
• Cardiomegaly, inaweza pia kutokea moyo kushindwa.

Aina hii ya ugonjwa huo ni tofauti kwa kuwa unafanyika si kwa haraka. Dalili za kwanza pia kuonekana na hivyo, kama ni wazi tu katika udhaifu wa misuli. Ni muhimu kutambua kuwa katika kesi hii pia unahitaji kuanza matibabu mapema iwezekanavyo. Baada ya yote, wakati mtoto anaendesha hatari ya kufa katika umri mdogo toleo tofauti la matukio.

mwenendo wa ugonjwa wa watu wazima

Fikiria jinsi mapato yatokanayo na ugonjwa wa watoto Pompe (picha ya watoto na ugonjwa huu ni iliyotolewa katika makala), lazima pia kukuambia kuhusu dalili za tatizo hili kwa watu wazima. Hivyo, awali ni lazima ieleweke kwamba ishara ya kwanza ya ugonjwa kuonekana kuelekea mwisho wa ujana, na wakati mwingine baadaye. Pompe ugonjwa hutokea kwa watu wazima ni laini sana kuliko kwa watoto wachanga, hata hivyo, unahitaji kuanza matibabu mapema iwezekanavyo. dalili kuu katika kesi hii:

• Misuli udhaifu, hasa kiwiliwili na miguu.
• kushindwa kupumua, kuna kiwambo kushindwa.
• mabadiliko Gait inakuwa dhaifu na msimamo.
• Maumivu ya misuli.
• Tired ya zoezi upembuzi yakinifu na hata kupanda ngazi.
• Ini na moyo kuongezeka kwa ukubwa.

matibabu

Kuzingatia ugonjwa Pompe, matibabu lazima pia kuchunguzwa. Ikumbukwe kwamba kukabiliana na tatizo hili si rahisi, huwezi tu kwenda drugstore na kununua dawa moja. Inahitaji Matibabu ya kubadilisha wakati unahitaji kuchukua nafasi ya enzyme kuwa anaitwa myositis. Baada ya hapo, wagonjwa kuacha kukua kwa ugonjwa, na kuna wakati wa kimya jamaa. Ni muhimu kutambua kuwa tiba ya utunzaji husaidia kuweka fit na nguvu kwa ajili ya maisha ya kawaida.