Syndrome ya Albright. Syndrome McCune-Albright-Breitsev. Sababu, matibabu

Ugonjwa wa McCune-Albright uliitwa jina la daktari wawili maarufu ambao waliielezea zaidi ya karne ya nusu iliyopita. Waliiambia jamii kuhusu watoto, wengi wao walikuwa wasichana. Wengi wao walikuwa na ukuaji mdogo, uso wa pande zote, shingo fupi, vidonda vya IV na V metatarsal au mifupa ya metacarpal, misuli ya misuli, mabadiliko ya mifupa, ucheleweshaji wa kuchelewa, na hypoplasia ya enamel. Pia kulikuwa na ucheleweshaji katika maendeleo ya akili na magonjwa ya endocrine, yaliyotolewa na upangaji mapema na kutokwa damu kwa hedhi, maendeleo ya kifua, ukuaji wa pubic na nywele za nywele, viwango vya ukuaji wa watoto na mabadiliko ya ngozi yaliongezeka.

Katika dawa za kisasa, neno "ugonjwa wa Albright" hutumiwa kwa wagonjwa ambao wote wana matatizo mengine ya endocrine na ngozi. Kuna matukio wakati uchunguzi ulifanyika wakati wa utoto. Hata hivyo, katika kesi za kawaida, huwekwa kwa watoto wenye umri wa miaka 5-10, kulingana na ishara ambazo ni tabia ya ugonjwa huu. Kwa ujumla, ni chache na hurithi. Wote etiolojia na pathogenesis ya ugonjwa huu bado haijulikani. Hebu angalia ishara za ugonjwa huo.

Matatizo katika mfumo wa endocrine

Mara nyingi, wasichana walio na ugonjwa wa Albright hupata ujauzito kabla ya mapema , ambayo husababishwa na estrogens iliyotolewa ndani ya damu kutoka kwenye kiti cha ovari. Nguruwe zinaweza kuongezeka, baada ya kupungua kwa ukubwa kwa wiki kadhaa au siku kadhaa. Kutumia utaratibu wa ultrasound, inawezekana kuona na kupima ukubwa wa vidonda. Nguruwe zinaweza kukua kwa kawaida kabisa. Kulikuwa na matukio wakati ilikua kwa ukubwa wa mpira wa golf, yaani, zaidi ya 50 mm kwa kipenyo.

Upungufu wa tumbo na damu ya hedhi huzingatiwa pamoja na ukuaji wa cyst. Ikiwa msichana ameanza hedhi kabla ya miaka 2, hii ni dalili ya kwanza ya ugonjwa wa Albright. Hata hivyo, kuwepo kwa hedhi isiyo ya kawaida na viboko vya ovari vinaweza kutokea kwa vijana na pia kwa wanawake wazima. Haya yote hayaingilii na kuwa na watoto wenye afya.

Matibabu ya watoto wenye ujana mapema ni vigumu na haifai. Hata kama cyst ni operesheni kuondolewa, inaweza kuongezeka tena. Wakati wa kuchukua homoni ya progesterone, hedhi inaweza kusimamishwa, lakini viwango vya haraka vya maendeleo na ukuaji wa mifupa hazipungua. Matokeo mabaya yanayotokana na kazi ya tezi za adrenal. Katika maandalizi ya matibabu kwa ajili ya mapokezi ndani, kuzuia awali ya estrojeni hutumiwa.

Kazi ya tezi

Asilimia 50 ya watu walio na ugonjwa wa Albright wanakabiliwa na matatizo ya tezi. Hii ni kinachojulikana kama goiter, nodules na cysts. Katika hali mbaya, mabadiliko ya miundo ya hila yanawezekana. Katika wagonjwa hawa, kiwango cha homoni ya kuchochea tezi inayozalishwa na tezi ya pituitary ni ya chini, lakini viwango vya homoni za tezi vina maadili ya kawaida au huinua kidogo. Matibabu hufanyika, kwa msaada ambao awali ya homoni za tezi hupungua. Inaonyeshwa katika kesi hizo wakati kiwango cha homoni zilizofichwa kina juu.

Ukondishaji mkubwa wa homoni ya ukuaji

Pamoja na ugonjwa huo, tezi ya pituitary huanza kutolewa kiasi kikubwa cha homoni ya kukua. Kwa watoto ambao waligunduliwa kama ugonjwa wa Albright, kupatikana kwa ugonjwa wa acromogli. Wale vijana walianza kuonekana vipengele vibaya, haraka wakaongeza mikono na miguu yao, wangeweza kuwa na ugonjwa wa arthritis. Matibabu ya watoto wenye ishara hizo hupungua kwa upasuaji wa upasuaji wa tezi ya pituitary na matumizi ya analogues ya synthesized ya hormone somatostatin, kuzuia uzalishaji wa homoni ya ukuaji.

Matatizo mengine ya endocrine

Ni nadra kwamba kuna secretion nyingi na upanuzi wa glands adrenal. Ukiukwaji huo unaweza kusababisha fetma katika shina na uso, kupata uzito, udanganyifu na udhaifu wa ngozi. Dalili hizi zote ziliitwa ugonjwa wa Cushing. Kwa mabadiliko hayo, tezi ya adrenal iliyoathiriwa imeondolewa au madawa ya kulevya huchukuliwa ambayo hupunguza awali ya cortisol.

Wakati mwingine katika watoto walio na ugonjwa wa Albright, kiwango cha chini sana cha phosphorus huonekana katika damu kutokana na upungufu mkubwa wa phosphate katika mkojo. Ugonjwa huu unaweza kuwa sababu ya mabadiliko katika mifupa yanayohusiana na rickets. Kama matibabu ya kuteua phosphates ya mdomo na vitamini D kwa kuongeza.

Matatizo ya ngozi

Kwenye ngozi tangu kuzaliwa au baada ya hapo kuna matangazo ya rangi "kahawa na maziwa." Mara nyingi huonekana kwenye sacrum, shina, mwisho, matuta, uso wa nyuma wa shingo, paji la uso, juu ya kichwa, occiput. Wote pia ni ishara kwamba mtoto ana shida ya Albright. Picha za matangazo haya yanaweza kuonekana chini.

Ingawa na ugonjwa kama vile neurofibromatosis, pia kuna sehemu za "kahawa na maziwa" rangi. Hata hivyo, ugonjwa wa Albright unahusishwa na matangazo makubwa na maelezo yasiyo ya kawaida, wachache kwa idadi. Wana kipenyo cha 1 kwa sentimita kadhaa, hue ya kahawia. Rangi ya sawa, wao ni mviringo katika sura, wao ni sifa ya uso laini. Katika masomo ya histological, mara nyingi hupatikana kuwa epidermis haibadilishwa kwa muundo wake, lakini kiwango cha melanini katika keratinocytes ni kidogo.

Maeneo ya pekee ya aina hii yanaweza pia kutokea kwa watu wenye afya kabisa. Ikiwa hawasumbufu na hazikua, basi hakuna haja ya matibabu. Ikiwa kuna ukuaji wa makali, kuna patches ya sura isiyo ya kawaida, basi inashauriwa kuchunguza yao kihistoria. Na kisha kufuta upasuaji.

Hitimisho

Hivyo, inaweza kusema kwamba ugonjwa wa Albright unahusishwa na kushindwa kwa mifupa au fuvu, uwepo wa matangazo ya rangi kwenye ngozi, ujana wa mapema. Ingawa kuna matukio wakati tu dalili mbili za kwanza zipo. Kwa ujumla, dalili kuu ya ugonjwa ni vidonda vya mfupa (osteodysplasia). Hata hivyo, mwanzoni mwa ujana, mchakato huu umesimamishwa. Kwa watu wazima, mabadiliko ya mfupa hayataendelea. Kwa ujumla, pamoja na utambulisho na matibabu sahihi, utambuzi wa tiba ya ugonjwa huu ni nzuri sana.