Syndrome Menkes: maelezo na uchunguzi

Menkes syndrome, ambayo pia inaitwa ugonjwa curly nywele - nadra na makubwa sana maumbile ugonjwa huo. Unaathiri vijana wavulana na, kwa bahati mbaya, haiwezi kutibiwa.

sababu za ugonjwa

Menkes syndrome ni matokeo ya yasiyofaa utendaji ATR7A gene. Kutokana na makosa mwili haina kunyonya shaba, ambayo ni zilizoingia katika figo, na mashirika mengine ya kila wanakabiliwa dhiki kali maji, wanaendelea uharibifu wa haraka. Kwanza kabisa, wanakabiliwa na moyo, ubongo, mifupa, mishipa, na nywele. Ugonjwa kurithiwa na ni nadra sana. hatari ni juu ya 1 katika milioni 50-100 na ni kusambazwa hasa kwa wanaume. Kwa watoto syndrome kike kivitendo haina kutokea.

Dalili za kwanza za ugonjwa wa Menkes

mtoto mwenye ugonjwa huu, inaonekana na anahisi kawaida kabisa katika wiki ya kwanza ya maisha. Ilikuwa ni mwezi wa tatu wa dalili kuonekana, kuonyesha kwamba mtoto yanaendelea ugonjwa Menkes:

• Curly nywele katika doa imeshuka chini ya watoto wachanga kidogo. Ni nadra sana na mkali. Juu ya ukaguzi karibu ni dhahiri kwamba nywele ni tete sana na kitu kimoja. Wanaonekana kuchanganyikiwa. Iliyounganishwa kama nywele na nyusi.
• ngozi na maumbile weupe.
• Baby uso nono sana.
• Bridge ya pua ni bapa.
• Dari joto.
• Kumnyonyesha inakuwa tatizo. Hamu ni karibu haipo. Aidha, kuna tofauti katika tabia bowel.
• Kid watazamaji tu, usingizi na uvivu, uso wake unaonyesha karibu hakuna hisia. Kuna dalili zote za kutojali.
• Baby mara nyingi tormenting tumbo.
• Mtoto kwa kiasi kikubwa nyuma ya wenzao na tena kufanya hata yale ambayo tayari imeweza kujifunza.

utambuzi wa ugonjwa wa

Ikumbukwe kwamba wengi nadra ugonjwa ni vigumu kutambua. Sababu moja kwa ajili ya hii - ufahamu mbaya wa madaktari wa watoto. Kwa upande wa Menkes syndrome daktari wa watoto unaweza macho aina ya kawaida ya mtoto nywele. Akifafanua dalili ni tumbo, ambayo mara kwa mara kuonekana katika watoto.

Dalili nyingi juu kutokea katika, magonjwa mengine mbali kidogo hatari. Kwa hiyo, ili kupata yao katika hofu ya mtoto wako si lazima. Lakini ni muhimu kuchunguza yake. aina kuu ya uchunguzi Menkes syndrome ni kipimo cha damu kwa viwango vya kuwepo ndani yake ya shaba na eksirei ya mifupa, ambayo inaweza kuonyesha mabadiliko ya tabia zao.

kuzuia magonjwa

Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa kuzuia mbinu Menkes dawa bado zuliwa. Katika hatari - watoto wa kiume ambao wamekuwa na jamaa na ugonjwa huo. Kuamua ugonjwa katika hatua za awali za maendeleo ya kiinitete, na zaidi ni vigumu kuzuia. Bila shaka, baadhi ya wanawake ni kuuliza wenyewe swali la kama inawezekana kupanga mimba kwa Menkes syndrome katika familia ya mume wake? Jibu kwa hili tu kutoa geneticist nzuri, ambao kuchambua faida na hasara, itakuwa kutambua, kuteka "maumbile mti" na kisha tu kutangaza kiwango cha hatari. Ni vyema kuchukua uamuzi juu ya mpango watoto tu baada ya kushauriana na wataalam.

Tiba curly ugonjwa nywele

Kwa bahati mbaya, Menkes syndrome ni ugonjwa usiotibika. Utabiri jambo hilo ngumu sana. Ugonjwa unavyoendelea kwa kasi, na kusababisha Malena mabadiliko katika mwili. Mbali na ulemavu wa akili, ambayo ni karibu kila mara akifuatana na syndrome, huzuia maendeleo ya mfumo wa neva, kuharibika kazi ya moyo, mabadiliko mfupa muundo.

Maisha na ugonjwa Menkes ni mfupi. Watoto wengi kufa baada miaka miwili hadi mitatu baada ya kuzaliwa. Mara nyingi hutokea ghafla - juu ya asili ya utulivu wa jumla - ya pneumonia, maambukizi au kupasuka kwa mishipa ya damu.

Ingawa matibabu kama dawa hizo hajui, kuna mbinu ili kuwezesha hali ya mgonjwa. Hii ni ugavi bandia ya shaba mwili, ambao unasimamiwa ndani ya vena. Tiba hii ni kiasi fulani inazuia maendeleo ya ugonjwa na sehemu hupunguza dalili. Lakini somo tu kwa mwanzo kwa wakati yake - yaani, kutoka siku ya kwanza au katika wiki ya zaidi ya maisha (mpaka ni Malena mabadiliko katika ubongo). Ambayo, ole, vigumu - kwa kweli dalili picha inaonekana miezi tu mitatu. Katika kesi nyingine, madaktari wanaweza kutoa tiba tu mkono.

Mara chache sana, lakini hutokea kwamba Menkes syndrome hutokea katika mfumo kali. Aina hii ya ugonjwa inaitwa oksipitali pembe syndrome na ni sifa ya uharibifu wa tishu connective. Wagonjwa na uchunguzi huu si uko nyuma katika maendeleo ya akili, lakini matokeo ya mwisho bado ni ya huzuni. ugonjwa tu huanza kuendeleza baadaye: umri miaka kumi.