Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - nadra maumbile ugonjwa, aina ya maambukizi hereditary si imara kwa sasa. Kwanza Prader-Willi syndrome mara ilivyoelezwa katika 1959 na Swiss daktari wa watoto H. Willi na A. Prader, na ambayo amepata jina lake. ugonjwa hii pia inaitwa Ugonjwa wa watoto watatu «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): misuli hypotonia, shida ya akili na hypogonadism. Aidha, picha ya kliniki ni sasa chini ya ukuaji na acromicria - ndogo ya mikono na miguu. ugonjwa ni ngumu upungufu maumbile ambayo ni kusambazwa kwa autosomal namna recessive, ugonjwa hutokea mara nyingi mara kwa mara, lakini kuna matukio ya data ya familia. Kama kanuni, tafiti cytogenetic si yatangaza upungufu.

Kwa ugonjwa huu ni mfano pamoja na magonjwa kama vile kali ulemavu wa akili na fetma ubongo, short kimo, na dysplastic gipogenitalizme jambo. Na umuhimu mkubwa katika pathogenesis ya ugonjwa huu kutoa hipothalami dysfunction. mbinu bora ya kuzuia na matibabu maalum kwa ajili ya ugonjwa wa Prader-Willi sasa haupo.

Katika maendeleo ya ugonjwa, kuna awamu mbili. Muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mtoto ni sherehe hypotonia kali. dalili ni mbaya sana hivi kwamba watoto wanaweza kufanya harakati ghafla, na mbaya zaidi ya yote, hawezi kunyonya, hivyo una kulisha yao kutoka pipette au kwa njia ya bomba. Matokeo yake ni kali misuli hypotonia na kuchelewa malezi ya kazi locomotor tuli - watoto hauwezi kushikilia kichwa changu juu, kukaa, nk Aidha, kuna tabia ya hypothermia ..

maendeleo ya hatua ya unafanyika katika wiki chache (miezi), kwa kawaida mwishoni mwa kwanza na mwanzo wa mwaka wa pili wa maisha. Dalili za hypotension ni kupungua, na kuendeleza bulimia, ambapo watoto uzoefu njaa mara kwa mara, wao ni kikamilifu kutafuta chakula. Matokeo yake, inaanza kuendeleza fetma, ambayo ina aina tofauti sana ya usambazaji wa mafuta chini ya ngozi - zaidi ya hayo iko juu ncha ya kupakana (nyonga na mabega) na mwili, ili mikono na miguu ni oproportionerligt ndogo brashi. Aidha, katika awamu hii ya ugonjwa inajidhihirisha akili taahira: kumezuia hotuba, msamiati inakuwa ndogo sana. Sifa ya kuibuka kwa hypogonadism: wavulana ni wazi katika hypoplasia ya uume katika wasichana - katika hypoplasia ya labia. Katika hali nyingi, ugonjwa wa Prader-Willi huambatana na ugonjwa wa kisukari.

msingi wa utambuzi wa ugonjwa huu ni utambuzi wa seti ya dalili ya kawaida, kama masomo cytogenetic na karyotyping yatangaza upekee wowote. Kimila kutofautisha makundi mawili makuu ya ishara ya kliniki: aliona tangu kuzaliwa kwa miaka mitatu ya umri na inajidhihirisha katika miaka zaidi ya mitatu. Kundi la kwanza la dalili ni pamoja na: uzito chini ya kuzaliwa, hypotonia na kulisha matatizo. Mara nyingi, mama kusema dhaifu sana, kukata tamaa harakati fetal katika kipindi perinatal. Umri wa miezi wakati mwingine hadi sita na kuongezeka kusinzia, mishtuko ya moyo, uchovu na usingizi apnea. Characteristically kuchelewa psychomotor maendeleo na dysmorphia (almond- sura ya macho, pana bifrontalny kipenyo na dari pembe ya mdomo).

Prader-Willi Syndrome ni kifinotipu kufanana na ugonjwa maumbile vile vidonda vya tishu, ambayo pia na sifa ya misuli hypotonia, nyingi utuaji wa mafuta katika mfano shamba kuchelewa maendeleo psychomotor na ukuaji.

Kwa mtazamo wa upatikanaji wa safu pana ya magonjwa, anapata jina lake kutoka kwanza ilivyoelezwa mafundisho yao, kuna baadhi ya machafuko. Mara nyingi, Prader-Willi syndrome ni wito kama "ugonjwa vili Brandta", ingawa ugonjwa ina kabisa kitu cha kufanya na Ujerumani mwanasiasa Willy Brandt, ambaye alikuwa wa nne Shirikisho Kansela wa Ujerumani (1969-1974).