Ugonjwa Urbach-Vite ya: dalili, tiba, ubashiri

Magonjwa Urbach-Vite - nadra sana maumbile disorder, kuambukizwa kwa autosomal namna dhaifu. Sababu ya ugonjwa - mutation ya kromosomu ya kwanza katika ECM1 gene. Katika maandiko ya matibabu kuna jina lingine la ugonjwa - lipoid proteinosis.

Historia ya ugunduzi

kesi ya kwanza ya ugonjwa huo, ambao dalili ni sawa na ugonjwa Urbach-Vite, ilisajiliwa 1908. Ni ilivyoelezwa Profesa Swiss na audiologist Friedrich Siebenmann. Mwaka 1925 daktari wa ngozi Swiss na histologist Iogann Misher ilivyoelezwa tatu kesi kama hiyo.

Hata hivyo, rasmi ni nadra recessive maumbile ugonjwa zimeripotiwa tu mwaka 1929 na daktari wa ngozi na Urbach otolagingologom Vita. Ni Erich Urbach kuitwa ugonjwa lipoid proteinosis, kwa sababu waliamini kwamba ni kuhusiana na usawa wa mafuta na protini amana katika tishu za mwili.

Tangu ufunguzi kimesajiliwa kulingana na vyanzo tofauti na kesi mia tatu kwa mia nne za ugonjwa duniani kote.

dalili

Miongoni mwa dalili ya kawaida ya magonjwa - upele kuzunguka kope kama papules (wao pia ni inapatikana kwenye Kiluba na shingo), mgonjwa anakuwa hoarse sauti, kuna kupungua kwa uwezo regenerative wa ngozi, mucosa thickening na induration tishu za ubongo katika eneo kidunia. dalili ya mwisho ni hatari zaidi kwa sababu inaweza kusababisha tundu la panja kifafa.

ugonjwa kwanza inajidhihirisha katika detstkom umri (miaka 3-7). Hapo ndipo kuna vipele kwenye ngozi, na uchakacho.

Ikumbukwe kwamba dalili hizi ni utata na inaweza kutofautiana sana kutoka kwa mgonjwa kwa mgonjwa. Ugonjwa Urbach-Vite huambukizwa autosomal, haina kujitokeza kama aina-jeni wa aleli ya kawaida kubwa. Mara nyingi watu hawana hata kutambua kwamba wao ni flygbolag ya jeni mutant. Baadhi ya vyombo vya habari ni ugonjwa nadra haina dalili. Na kama tu wazazi wote na gene kuwajibika kwa proteinosis lipoid, ugonjwa huo unaweza kujitokeza katika watoto wao.

uchunguzi

ugonjwa Urbach-Vite ni vigumu kuwa matibabu kwa sababu dalili sio wote. Katika kesi ya upele (chunusi) juu ya kope, papular upele kwenye ngozi ya shingo na paji la uso, utambuzi ni pamoja na kutembelea daktari wa ngozi.

Kwa watuhumiwa ugonjwa Urbach-Vite kupewa MRI bila kulinganisha ambayo inaweza kuchunguza mkusanyiko wa calcium katika mwili. Hata hivyo, dalili hii si lazima zinaonyesha lipoid proteinosis. Ukalisishaji pia ni tabia ya herpes simplex encephalitis na.

jukumu muhimu katika uchunguzi wa michezo utafiti maumbile. Hiyo inafanya rahisi kujua kwa uhakika kama kuna ECM1 gene mutation, na kama ndivyo, kama mabadiliko ya gene alifanya kusababisha ugonjwa Urbach-Vite.

matibabu

Licha ya ukweli kwamba proteinosis lipoid limefunguliwa kwa muda mrefu, ni ugonjwa nadra, kama wengi abnormalities maumbile haiwezi kutibiwa. Hata hivyo, maendeleo ya karibuni katika uwanja wa biokemia kuruhusu kupunguza dalili nyingi za ugonjwa.

Hivyo, mwelekeo chanya mara aliona wakati wa kupokea "haijagawanywa" na "dimethili salfoksidi", ingawa si katika kesi zote. utawala simulizi ya dozi ndogo "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) kutokana na kuzuia uvimbe wa dawa, hupunguza dermotropic ugonjwa dalili.

matumizi ya "D-penicillamine" pia ilikuwa na mafanikio, lakini si kwa wingi. Usajili na kesi ya wagonjwa "Tigasonom", ambayo kwa kawaida huagizwa kwa psoriasis.

Tangu calcium utuaji katika tishu ya ubongo inaweza kusababisha uzalishaji wa kunde ziada ya umeme na mashambulizi kifafa, wagonjwa kinachotakiwa kinza msukosuko ( "Metindion" "ethosuximide").

mtazamo

Urbach-Vite ugonjwa na matibabu ya sahihi, kama sheria, si hatari. Watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu wanaweza kuishi kwa muda mrefu na kamili ya maisha. Lakini hatupaswi kupuuza daktari ziara mara kwa mara. Kutokana na thickening ya ngozi nyepesi wakati mwingine kuendeleza njia ya hewa kizuizi. Wagonjwa hao kurejesha patency wa njia ya hewa inahitajika tracheotomy au kutumia carbon dioxide laser.

Katika hali ambapo amana kalsiamu kusababisha kifafa kifafa, ni muhimu kuona mtaalamu-epileptolog ambayo kuchagua matibabu sahihi, kulingana na ukali wa dalili.