Multifactorial ugonjwa, jeni na kiwango cha maambukizi yao

magonjwa jeni iitwayo tofauti nyingi dalili za kimatibabu ya kundi la magonjwa yanayosababishwa na ushawishi wa mabadiliko katika ngazi ya jeni. Sisi pia ifikirie kundi la ugonjwa wa hereditary maumbile ambayo yanatokea na kuendeleza juu ya asili ya kasoro katika vifaa maumbile ya seli, na ushawishi wa sababu mabaya ya mazingira.

ni multifactorial magonjwa hereditary nini

Hasa, kundi hili la magonjwa ni moja ya wazi tofauti na magonjwa gene. ugonjwa multifactorial kuanza kuonekana chini ya sababu mbaya ya mazingira. Wasomi fulani wanasema uwezekano kwamba hali za kimaumbile inaweza kutokea milele isipokuwa sababu yoyote ya mazingira.

Chanzo na jenetiki ya magonjwa multifactorial ni ngumu sana, asili na ina muundo multistage inaweza kuwa tofauti katika kila kesi ya ugonjwa fulani.

Aina multifaktorianyh magonjwa

Conventionally multifactorial magonjwa hereditary inaweza kugawanywa katika:

• inaweza kusababisha ulemavu asili;
• ugonjwa wa akili na tabia neva;
• magonjwa umri-kuhusiana.

Kulingana na idadi ya jeni zinazohusika kwa kutokea wanajulikana:

• Monogenic magonjwa - moja mutated gene, ambayo inajenga maelekezo kwa ugonjwa fulani. Kwa ugonjwa katika kesi hii kuanza kuendeleza, itakuwa muhimu kwa athari maalum sababu ya mazingira. Hii inaweza kuwa ya kimwili, kemikali, kibaiolojia au dawa athari. Kama kuna sana kama sababu maalum, hata kama gene mutant ni, ugonjwa si kuendeleza. Kama mtu hana gene wadogo wadogo, lakini ni wazi kwa mambo ya nje ya mazingira, ugonjwa pia kutokea.
• magonjwa polygenic hereditary au multifactorial upungufu ugonjwa kuamua katika jeni nyingi. Action multifactorial sifa inaweza kuwa discontinuous au kuendelea. Lakini yeyote ya magonjwa yanaweza kutokea tu katika mwingiliano wa jeni nyingi kusababisha magonjwa na mambo ya mazingira. Kawaida tabia za binadamu, kama vile akili, urefu, uzito, rangi ya ngozi, ni kuendelea multifactorial sifa. Wametengwa kuzaliwa inaweza kusababisha ulemavu (cleft mdomo na kaakaa), ugonjwa wa maumbile ya moyo, neva kasoro tube, polirostenoz, shinikizo la damu, peptic ugonjwa kidonda, na baadhi ya wengine matukio ya juu katika ndugu wa karibu ikilinganishwa na jamii kwa ujumla. Multifactorial ugonjwa huo, mifano ya ambayo ni hapa hapa juu "kuvunjwa" sifa multifactorial.

utambuzi MD

Kutambua ugonjwa multifactorial na nafasi ya urithi wa maumbile kuwasaidia aina tofauti ya utafiti. Kwa mfano, utafiti wa familia, ambapo katika madaktari mazoezi, dhana ya "familia ya saratani", yaani hali ambayo ndani ukoo moja baada ya mara kwa mara matukio ya ugonjwa malignant katika jamaa.

Madaktari mara nyingi wanatumia utafiti wa mapacha. Njia hii ni kama hakuna wengine, inayowezesha kufanya kazi na data za kuaminika juu ya asili hereditary ya ugonjwa huo.

Kusoma ugonjwa multifactorial, wanasayansi wengi makini na utafiti wa mahusiano kati ya magonjwa na mfumo maumbile, na uchambuzi asili.

vigezo kawaida kwa MDs

• Shahada ya uhusiano una athari ya moja kwa moja juu ya uwezekano wa ugonjwa huo katika jamaa, yaani, karibu jamaa ni mgonjwa (kwa misingi maumbile), uwezekano mkubwa wa ugonjwa huo.
• idadi ya wagonjwa katika familia huathiri hatari ya ugonjwa huo katika jamaa wa mgonjwa.
• ukali wa ugonjwa walioathirika familia huathiri ubashiri maumbile.

Magonjwa yanayohusiana na multifactorial

Kwa ajili ya magonjwa multifactorial ni pamoja na:

- kikoromeo pumu - ugonjwa wa muda mrefu kulingana na mzio kuvimba bronchi. Ni akiongozana na kuto wa mapafu na tukio mara kwa mara ya mishtuko ya moyo dyspnea au choking.

- Peptic kidonda ugonjwa sugu relapsing ugonjwa huo. Sifa ya malezi ya vidonda katika tumbo na duodenum kutokana na ukiukwaji katika mifumo ya jumla na ya ndani ya mfumo wa neva na ugiligili.

- Kisukari, wakati wa tukio la ambayo inahusisha mambo ya ndani na nje yanayosababisha usumbufu ya kabohaidreti kimetaboliki. On tukio la ugonjwa kuathiri sana mkazo mambo, maambukizi, majeraha, upasuaji. Sababu za hatari inaweza kuwa maambukizi ya virusi, sumu, overweight, arteriosclerosis, kupungua shughuli za kimwili.

- Ugonjwa wa moyo wa moyo - ni matokeo ya kupungua au kutokuwepo kabisa kwa ugavi myocardial damu. Hii hutokea kwa sababu ya taratibu kiafya katika vyombo vya ugonjwa.

Kuzuia magonjwa multifactorial

Aina ya kuzuia onyo tukio na maendeleo ya magonjwa hereditary na kuzaliwa inaweza kuwa ya msingi, sekondari na elimu ya juu.

mbinu msingi ya kuzuia lengo la kuzuia mimba wagonjwa wa watoto. Hii inaweza kuwa barabara katika mipango ya uzazi na uboreshaji wa mazingira ya binadamu.

Kuzuia kwa pili kwa lengo la mimba, kama uwezekano wa ugonjwa huo katika kijusi kubwa au wametambuliwa prenatally tayari imewekwa. kwa vile msingi uamuzi unaweza kuwa ugonjwa hereditary. Hutokea tu kwa ridhaa ya mwanamke kwa wakati.

Msingi ya aina ya kuzuia magonjwa hereditary lengo la kupambana na maendeleo ya ugonjwa kwa mtoto tayari kuzaliwa na dalili kali. Aina hii ya kuzuia pia huitwa normokopirovaniem. Ni kitu gani? Hii maendeleo ya mtoto mwenye afya na aina-jeni magonjwa. Normokopirovanie na complexes sahihi ya matibabu yanaweza kufanyika katika utero au baada ya kuzaliwa.

Kuzuia na hali zake za shirika

Kuzuia magonjwa hereditary inatekelezwa katika aina zifuatazo:

1. Matibabu na maumbile ushauri - ni maalumu daktari. Hadi sasa, moja ya aina kuu ya kuzuia magonjwa hereditary na maumbile. Kwa ushauri maumbile, tafadhali wasiliana na:

• Wazazi afya aliyemzaa mtoto mgonjwa, ambapo moja ya wanandoa ina ugonjwa,
• familia ya watoto wenye afya, lakini walio na ndugu wenye magonjwa hereditary,
• Wazazi kujitahidi kufanya utabiri kuhusu afya ya ndugu au dada ya mtoto mgonjwa,
• Wanawake wajawazito ambao wana hatari ya kuzaa mtoto mwenye afya isiyo ya kawaida kuongezeka.

2. utambuzi Prenatal inaitwa kabla ya kujifungua uamuzi wa magonjwa ya kuzaliwa au hereditary ya kijusi. Kwa ujumla, wanawake wote wajawazito wanapaswa kupimwa kuondoa magonjwa hereditary. Inatumia uchunguzi ultrasound, vipimo biochemical ya serum ya wanawake wajawazito. Dalili kwa ajili ya utambuzi kabla ya kujifungua inaweza kuwa:

• kuwepo kwa familia usahihi kutambua magonjwa hereditary,
• umri wajawazito zaidi ya miaka 35,
• uliopita utoaji mimba hiari kwa wanawake, na sababu haijulikani ya stillbirth.

Umuhimu wa kuzuia

Medical Genetics kila mwaka ni kuboresha na kumpa nafasi zaidi ya kuzuia idadi kubwa ya magonjwa hereditary. Kila familia na matatizo ya afya kutoa maelezo kamili ya nini wao ni katika hatari na kwamba unaweza kuhesabu. Kuongezeka maumbile na baiolojia mashinani ufahamu, kukuza njia nzuri ya maisha katika hatua zote za mtu, ni kuongeza nafasi ya kuzaliwa binadamu ya watoto na afya.

Lakini wakati huo huo, maji machafu, hewa, vyakula na miutajeniki na dutu kansa kuongeza kiwango cha maambukizi ya magonjwa multifactorial. Kama mafanikio ya jenitikia zitatumika katika mazoezi ya dawa, na idadi ya watoto waliozaliwa na magonjwa hereditary maumbile, kupungua, itakuwa inapatikana mapema utambuzi na matibabu ya kutosha ya wagonjwa.