XY gonadal dysgenesis: sifa za chaguzi ugonjwa na matibabu

XY gonadal dysgenesis - ni kabisa adimu kuzaliwa ugonjwa, maendeleo ambayo ni ukiukaji wa muundo Y-kromosomu (sisi ni kuzungumza juu ya kukosekana kwa gene maalum au mutation ya kutengwa).

sababu za ugonjwa

Kwa kawaida, sababu ya haraka ya ugonjwa huu ni uhakika mutation ya jeni fulani, iliyoko short mkono wa Y-kromosomu, au kupoteza jumla ya jeni. kromosomu Hii ina wajibu wa protini ya awali, kuchukua sehemu katika jinsia ya kiinitete maendeleo ya aina ya kiume. Kwa sababu hiyo, kwa sababu madhara ya homoni ngono kiume haipo, kijusi ni chaguo moja tu - na kuunda aina ya kike. Kwa sababu hiyo, mtoto ambaye hajazaliwa ina phenotype wa kike karyotype "XY".

pathogenesis

Mabadiliko au kutokuwepo kwa SRY gene husababisha mbaya upambanuzi seli Sertoli, na kama matokeo, kwa maldevelopment ya seminiferous tubules.

Matokeo yake, licha ya "masculine" XY karyotype, viungo vya ngono wa kijusi hutengenezwa na kuweka juu ya aina ya kike.

kliniki

Hadi mwanzo wa dalili kubalehe Svayera syndrome inaonekana karibu si walionyesha. Ilikuwa ni kama wao kukua wasichana wakubwa kuanza kuonyesha tabia fulani:

• Ukosefu wa nywele mwili na underarm eneo la sehemu za uzazi za nje.
• Duni, maskini maendeleo ya tezi ya matiti.
• Viwango tofauti vya hypoplasia, uterasi infantilism.
• Uke hypoplasia (mara chache).
• Softly hutamkwa sekondari sifa ya ngono - "evnuhopodobny" au intersexual aina ya mwili.
• Hypotrophy au kudhoufika ya mucosa ya sehemu za siri.
• Hypoplasia ya sehemu za uzazi nje (labia na kisimi).
• Sehemu za siri infantilism.
• Wakati mwingine kuna ukuaji wa matumizi ya mwili hai na sehemu zake: taya ya chini, ukanda bega (kusababisha malezi ya mabega pana) misuli.
• hupevuka wasichana wenye ugonjwa Svayera haiwezekani kutokana na ukosefu wa estrogen katika miili yao.
• Complete utasa.

uchunguzi

Katika hali nyingi ugonjwa ni kukutwa akiwa na umri wa miaka 15-16, wakati wa kubalehe, wakati inakuwa wazi kuwa mgonjwa hana hutamkwa sekondari tabia ya ngono.

Wakati huo huo, wanawake ambao wana mabadiliko, na kufikia umri huu wanaanza kurejea kwa gynecologist na malalamiko ya kuchelewa kuanza kwa hedhi.

Wakati mwingine utambuzi unafanywa kutokana na dysplasia na donda ndugu gonadi maendeleo duni.

utambuzi wa "XY gonadal dysgenesis" ni misingi ya mambo yafuatayo:

• Uchunguzi wa mwili wa mgonjwa.
• Ultra sound uchunguzi.
• Hysterosalpingography.

Hata hivyo, uthibitisho wa utambuzi inawezekana tu kwa njia ya utafiti wa jinsia kromatini, ambayo hutambua kuwepo kwa karyotype kiume na phenotype kike.

Chaguzi matibabu

Tiba ya ugonjwa wa Svayera kufanyika katika pande kadhaa.

1. Kimsingi zinazozalishwa spaying - kutokana na uwezekano mkubwa wa kubadilika yao ndani uvimbe malignant.
2. Baada ovariectomy kupewa matibabu substitutive na mawakala homoni. Hali hii inachangia ukuaji wa sifa za sekondari za ngono.
3. Wakati mfuko wa uzazi ni vizuri maendeleo, kuna uwezekano wa mimba na mtoto mwenye afya (mimba hutokea kama matokeo ya katika kurutubisha vitro).

ugonjwa lazima kutofautishwa syndrome sawa kwa jina Svayera-James-MacLeod. Hali hii, pamoja na kama hiyo katika maonyesho lymphangioleiomyomatosis, patholojia kuathiri mapafu tishu. XY gonadal dysgenesis na lymphangioleiomyomatosis - magonjwa mbalimbali.