Vipi ugonjwa Von Hippel-Lindau?

ugonjwa huo, ambayo itakuwa imejadiliwa katika makala, kwa kawaida kuhusishwa na kundi la matatizo tata maumbile. Hulka yake kuu ni malezi katika mwili wa tumors nyingi zinazotokana na tishu ya viungo mbalimbali. Ni aina gani ya mwili itakuwa hit ngumu, inategemea, kama wazi syndrome von Hippel-Lindau.

Hata hivyo, kesi inayojulikana kuwashirikisha wagonjwa nane, inayotoka familia moja kama dalili tu ulikuwa ni ugonjwa lenye uvimbe figo. utambuzi katika kesi hii imewekwa kwa kutumia utambuzi wa kasoro za maumbile (mutation).

ugonjwa Von Hippel-Lindau ni kuhusiana na ugonjwa nadra, na marudio ya tukio hilo - kisa kimoja kwa kila vizazi 36,000.

utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa

msingi von Hippel Lindau ugonjwa hereditary maumbile wa jumla machafuko na sifa ya kuenea makubwa ya nguo kapilari na kuonekana kutokana na idadi kubwa ya uvimbe neoplastic.

ugonjwa huambukizwa kwa kizazi kijacho katika autosomal njia kubwa, yaani mbele ya gene usimbaji ugonjwa, moja ya wazazi, uwezekano wa maradhi watoto ni 50%.

kasoro (mutation) matokeo katika ukandamizaji wa gene ambayo tumor suppressor.

Maonyesho - taratibu za saratani

maonyesho kuu ya von Hippel Lindau ugonjwa - tezi uvimbe, cerebellum, uti wa mgongo, retina, viungo vya ndani. Orodha ya neoplasms iwezekanavyo:

• Hemangioblastoma - zina ujanibishaji katika cerebellum na retina, inayotokana na tishu neva. CNS neoplasms na mzunguko wa tukio la ugonjwa huo katika wagonjwa na von Hippel-Lindau angalau 60%. Umri wa wastani wa wagonjwa ambao wamepata aina hii ya kati mfumo uvimbe wa neva, miaka 42.
• Anjioma - neoplasm ya asili mishipa, pamoja na ujanibishaji katika uti wa mgongo.
• Cyst. neoplasm Hii kuwa ndani ya cavity kujazwa kioevu. mambo kama hayo yanaweza kufanyika katika ini, figo, pumbu na kongosho. Hasa, figo na kongosho cyst hupatikana katika 33-54% ya kesi.
• Pheochromocytoma - tumor inayotokana na seli Adrenal medula. Matukio - kuhusu 7% ya wagonjwa. Umri wa wastani wa wagonjwa na pheochromocytoma - kuhusu miaka 25.

• Kiini carcinoma. Hasa, umri wa wastani wa kesi na uvimbe huu - 43 miaka.
• Kwa wanaume na ugonjwa Von Hippel-Lindau inaweza kuendelea neoplasms benign asili katika korodani (kwa mfano, papilari cystadenoma).
• Wanawake wamegundua tumor lesion ya mishipa uterine.

vigezo ambavyo utambuzi ni

utambuzi wa "ugonjwa von Hippel-Lindau" inaweza kupatikana katika hali ya kugundua angalau zaidi iliyotolewa dalili waliotajwa hapo juu. Lakini inawezekana kama una historia ya angalau moja ya familia ya kati mfumo wa neva hemangioblastoma mgonjwa wa, retina hemangioblastoma, figo au uvimbe formations adenokacinoma:

• hemangioblastoma kuwa ujanibishaji katika tishu selebramu na pia katika sehemu nyingine za mfumo mkuu wa neva,
• hemangioblastoma ya uti wa mgongo,
• hemangioblastoma na ujanibishaji katika uboho,
• hemangioblastoma kwenye retina,
• uvimbe figo uharibifu wa tishu,
• figo adenokacinoma;
• pancreatic cyst;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma,
• epididymal adenoma.

Ikumbukwe kwamba taaluma ya matibabu ambayo wanachama wake wanajihusisha na tatizo la ugonjwa wa von Hippel-Lindau - nyurolojia, ophthalmology, urology, dawa za ndani.

CNS hemangioblastoma

Dalili sana yaliyoripotiwa mara nyingi ugonjwa von Hippel Lindau hemangioblastoma kitu-maendeleo ya cerebellum, uti mgongo, au retina. Ni juu cerebellum tumor ina dalili zifuatazo:

• Maumivu ya kichwa Expander asili.
• Kichefuchefu, kutapika.
• Kutokuwa na uhakika katika kutembea, kutokana na uratibu kuharibika.
• Kizunguzungu.
• Kuharibika fahamu (tabia ya hatua za mwisho za ugonjwa).

Wakati hemangioblastoma ujanibishaji katika uti wa mgongo, dalili kuu ya kliniki watu kupungua kwa unyeti, paresi na kupooza, matatizo ya micturition na mchakato kwenda haja kubwa. Pain syndrome ni alisema mara kwa mara tu.

aina hii ya uvimbe ni ya polepole maendeleo. kuelimisha zaidi kwa ajili ya uchunguzi na kudhibiti utaratibu wa ukaguzi ni kutambuliwa, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kulinganisha sampuli sehemu kuimarishwa.

tu ufanisi njia ya kutibu hemangioblastoma cerebellum leo ni upasuaji kuondolewa. matumizi ya mionzi na njia za matibabu ya matokeo kushawishi mazuri si kuonyeshwa.

Baada microsurgical kuondolewa hemangioblastoma, kama sheria, haina mara, lakini inaweza kuonekana katika tumors nyingine. Katika matibabu ya upasuaji wa uvimbe ni muhimu kuzingatia wingi wake, ambayo ni tabia ya ugonjwa Von Hippel-Lindau.

retina angiomatosis

Kwa ophthalmic ujanibishaji wa kiafya mchakato wa kawaida ni sifa triad:

• upatikanaji wa anjioma,
• vasodilation katika fundus;
• kuwepo kwa subretinal exudation (mkusanyiko wa maji - kuvimba ya bidhaa - chini ya konea), ambayo inaweza kusababisha maendeleo ya exudative retina kikosi katika hatua zilizoendelea kwa ugonjwa.

Kwa hatua za awali za ugonjwa kawaida kupungua rangi ya asili katika fundus, kuongezeka tortuosity ya mishipa ya damu. Wakati taabu juu ya mboni na ni alama mpapatiko wa mishipa.

Katika hatua baadaye ya vasodilatation na mishipa tortuosity mafanikio, malezi ya aneurysms na angiomas, una tofauti kuangalia duru glomeruli - ni ishara maalum huu wa ugonjwa Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Kama unaathiri tezi adrenali, maradhi von Hippel-Lindau hudhihirishwa mfumo wa pheochromocytoma. neoplasm Hii kutokea vitu ya medula adrenali ni kawaida benign katika asili. Katika hali nyingi matibabu katika umri wa 30 miaka na ni sifa mbili upande mmoja, vitengo mbalimbali na uwezo wa kuhama kwa tishu karibu.

Pheochromocytoma wazi makala yafuatayo:

• Sugu na tiba kupunguza shinikizo la damu, mishipa shinikizo la damu.
• Kuhusishwa na shinikizo la damu cranialgia.
• ngozi ya rangi.
• Tabia ya hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Saratani ya kongosho kushindwa

Pancreatic kansa ugonjwa variable: uvimbe zinaweza kuwa ama hafifu au malignant asili. muundo kulingana na ama cysts au neuroendocrine uvimbe.

michakato mbalimbali ya saratani na kuathiri kongosho, zinapatikana katika nusu ya wagonjwa na ugonjwa wa Von Hippel-Lindau. Dalili zinazohusiana na, kwa ujumla kwa kuharibika kongosho.

umri wa wastani wa wagonjwa wakati wa kugundua uvimbe wa miaka 33-35. Kwa upande wa malignant mchakato mchakato metastatic ni moja kwa moja hadi kwenye ini.

Endolymphatic kifuko uvimbe

Kutoa na ugonjwa aitwaye, mchakato oncologic daima ina benign kozi na ni umeonyesha kama ifuatavyo:

• Kusikia matatizo, hadi kupoteza kabisa kusikia.
• Kizunguzungu.
• Diskoordinatornye ukiukaji.
• Tinnitus.
• Paresi ya misuli usoni.

uchunguzi

utambuzi wa awali unafanywa kwa misingi ya uchunguzi wa jumla na ophthalmologic wa mgonjwa, anamnesis, ikiwa ni pamoja na familia hereditary.

Taarifa sana ni utafiti wa damu, kutambua maudhui yake ya glucose, na catecholamines.

Visualization ya uvimbe lazima kuwa walifanya kwa kutumia mwangwi wa sumaku (MRI).

chanzo cha taarifa muhimu kwa ajili ya kutambua mapema ya ugonjwa jicho ni umeme angiography. mbinu hii ya uchunguzi kuwezesha utambuzi wa dalili za awali za ugonjwa huo katika fundus mfumo wa damu nyingi ambazo hazikuandikwa katika ophthalmoscopy (kama vile telangiektasia, kipya vyombo). Katika kesi ya maendeleo ya mchakato kiafya, mbinu hii inaonyesha kulisha chombo tumor mapema kuliko ophthalmoscopy.

Kukamilisha uchunguzi wa kina lina taratibu zifuatazo uchunguzi:

1. Kompyuta na resonance magnetic tomografia. Kwa kutumia mbinu hizi ina kiasi kikubwa kuongezeka idadi wametambuliwa katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo. Na katika kesi hii, mara nyingi amenable tiba.
2. Ultra sound upigaji picha.
3. Angiography ni chanzo cha habari lengo kuhusu nini kinaendelea kutokana na kile chombo tumor.
4. Pneumoencephalography.

Ni muhimu kujua kwamba katika kesi ya kugundua uvimbe katika moja ya miili, ni muhimu kuongoza uchunguzi kamili kuondoa maeneo mengine ya ugonjwa.

matibabu

mbinu ya kawaida kwa matibabu ya ugonjwa wa von Hippel-Lindau wa kanuni za tiba ya saratani. Tiba inapaswa kuunganishwa na pamoja upasuaji na mionzi mbinu. Kila mmoja wao ni kutumika kwa makini kulingana na dalili, contraindications, na sifa za pekee tumor mgonjwa.

Dawa zinazotumika hasa kama tiba ya dalili kusahihisha kazi fulani za miili ya mtu binafsi na hali ya jumla ya mgonjwa.

mtazamo

Na utambuzi wakati na kwa usahihi kuchaguliwa matibabu, kukua kwa ugonjwa, pamoja na madhara yake hasi katika mwili hawawezi kudhibiti. Lazima mahitaji - utambuzi na kuanzishwa kwa matibabu katika hatua mapema.

Hata hivyo, katika baadhi ya kesi, licha ya jitihada yaliyotolewa, ubashiri bado maskini kwa mgonjwa kwa sababu ya hatari kubwa ya matatizo.