Syndrome Klinefelter ya

Kuna magonjwa ambayo ni vigumu kugundua na kutibu wakati. Mmoja wao ni Klinefelter syndrome. Ni ugonjwa wa maumbile unasababishwa na kuweka sahihi ya kromosomu ngono. Kwa kawaida, kromosomu binadamu 46, wawili ambao kuamua sakafu XY, wakati wagonjwa wa ziada X-kromosomu na jeni ni kama ifuatavyo: 47 XXY, ingawa kunaweza kuwa na variants nyingine, kwa mfano, kromosomu 48, ambapo kuna XXXY au XXYY. Mosaicism pia hutokea, inamaanisha kuwa baadhi ya seli na seti ya kawaida ya chromosomes 46 XY na sehemu nyingine - kubadilishwa kwa 47 XXY.

X-kromosomu kike na hurithiwa kutoka kwa mama, na Y - wanaume (kutoka kwa baba). kromosomu Ziada mama husababisha mabadiliko katika mwili wa kijana, hasa kuhusiana na kazi ya uzazi. Takwimu zinaonyesha kuwa upungufu maumbile ni zaidi ya kawaida kwa watoto waliozaliwa na akina mama katika kipindi cha miaka 40, wakati umri baba juu ya matukio ya athari.

Klinefelter syndrome, dalili

Sisi huwa na kufikiri kwamba magonjwa yanayohusiana na jeni ni wazi wakati wa kuzaliwa, kama vile ugonjwa wa Down. Lakini ni ugonjwa Klinefelter wa ujana wa kuchunguza na ngumu mtuhumiwa. Around 14-15 miaka kuanza kuonyesha dalili za kwanza - ukuaji hapo juu, wastani, pamoja na viungo bila usawa kwa muda mrefu, nywele mwili na aina kike hutokea katika eneo la kinena, wakati katika maeneo mengine kuna karibu hakuna nywele. Kifua hatua kwa hatua kuongezeka, ukubwa wa korodani kubaki ndogo.

Ngono kukomaa mtu hawezi kuishi maisha ya kawaida ya ngono, yeye mateso kutoka erectile dysfunction na mshindo kali. Kutokana na hali hii, kuendeleza matatizo ya akili, mtu anakuwa antisocial, lakini daktari alikataa kwenda, kwa madai kwamba kila kitu ni kwa utaratibu.

kiwango cha ulemavu wa akili inategemea idadi ya lazima X-kromosomu. Kwa kawaida kuna kidogo kuchelewa katika maendeleo ya akili, lakini kwa watu wazima inaweza kabisa kupuuzwa. Hata hivyo, wagonjwa kama hiyo ni ya kukabiliwa na kifafa.

Kwa kawaida, sifa hizi zote ni pamoja na magonjwa mengine ya utaratibu, kama vile ugonjwa wa mapafu, ugonjwa wa kisukari, osteoporosis au matatizo ya tezi.

Klinefelter syndrome, utambuzi

Baada syndrome inashukiwa makala ya nje, mtu au vijana ni moja kwa moja kwa endocrinologist. Hormones Uchambuzi unaonyesha kuwa katika damu ya wagonjwa na kuongezeka maudhui ya follicle-kuchochea homoni na Testosterone na androsterone daima kupunguzwa.

Kama wewe tu kutumia karyotyping - uamuzi wa idadi ya chromosomes - na kufanya pasipoti maumbile, hakuna vipimo wengine hawawezi kupita. Utafiti huu hutoa matokeo 100%.

Mara nyingi vipengele kama vile fetma, gynecomastia (utvidgningen matiti) na osteoporosis katika vijana kushoto bila ushauri wa daktari. Hata hivyo, hata kwa misingi hii kushukiwa ugonjwa huo, kama wao ni kuhusiana na ukosefu wa Testosterone katika mwili. Osteoporosis jumla inachukuliwa kuwa ugonjwa kike, na ugonjwa wa wazee.

Klinefelter syndrome, matibabu

njia pekee ya matibabu ya ugonjwa huu - Testosterone kubadilisha homoni madawa ya kulevya. Matibabu ni bora kuanza mapema iwezekanavyo, lakini uchunguzi wa matatizo ya kuwa na kuamua ugonjwa huo ni vigumu kwa kubalehe.

Hormones kurudi mtu tabia yake ya ngono, kuongeza hamu ya ngono, lakini si kutibu utasa. Hili ni jambo pekee ambayo bado kubadilika: Wanaume wenye ugonjwa Klinefelter ya kamwe kuwa na watoto, hawawezi kuzalisha mbegu za kiume.

Tiba unafanywa kwa ajili ya maisha na inakupa nzuri chanya, kurudi mtu kujiamini.

Inaaminika kuwa utambuzi wa mapema (katika umri 7) inaruhusu muda wa kuanza matibabu na inatoa fursa ya kuendeleza na kuendesha korodani kikamilifu, ambayo ina maana kwamba mtu anaweza kupata watoto.