Syndrome Bloom ya: Sababu, Dalili na Tiba

Bloom syndrome - nadra kuzaliwa ugonjwa huo, ambayo seli za binadamu kuonyesha genomic kuyumba. Ni kurithi katika autosomal namna dhaifu.

Ukiukaji wa tambulika na ilivyoelezwa katika 1954 na daktari wa ngozi wa Marekani asili Devid Blum. Kwa niaba ya mwanasayansi na ni jina la ugonjwa huo. Kisawe - kuzaliwa teleangiektaticheskaya erithema.

syndrome Bloom ya kawaida huathiri watu wa taifa Wayahudi (kuhusu 1 kati ya 100 watu). ugonjwa huo unaweza kuwa wa wanawake na wanaume, lakini dalili za mwisho ni kazi kubwa. Hii ndio sababu wanawake na ugonjwa huu mara nyingi misdiagnosed.

mtoto ambaye ni ugonjwa wagonjwa Bloom, wazazi wote wawili ni flygbolag ya mutation fiche katika aleli moja ya jeni BLM. Ni kudhani kuwa aina ya dalili inategemea aina gani ya mabadiliko ni sasa katika jeni mgonjwa. Hata hivyo, hii bado kuthibitika.

picha ya kliniki

Wagonjwa na ugonjwa wa Bloom ya wakati wa kuzaliwa na uzito mdogo (takriban 1900-2000 g). Katika siku zijazo, wao pia ni polepole kukua na hafifu kupata uzito. Kubalehe ni kuchelewa, na hata kama itapita, ni mbovu. Kwa wanaume, utasa ni ya kawaida, na wanawake - abnormally uzazi mapema. Licha ya hayo, maendeleo yao ya akili inalingana na kanuni ya umri.

Katika kipindi cha wiki ya kwanza ya maisha ya wagonjwa katika mashavu, masikio, pua na nyuma ya mikono kuna Bubbles, erithema na ukoko. Mara nyingi kuna ongezeko unyeti wa UV mwanga. Hata short kutafuta wagonjwa chini ya jua inaweza kusababisha malezi ya mtandao wa mishipa na uharibifu wa ngozi ya tofauti ukali. Baada ya urejeshaji wa ngozi wamenunurishwa juu yake inaweza kuunda maeneo nyeusi sana au mkali, maeneo yenye atrophy.

Wagonjwa na kinga kupungua na kwa hiyo mara nyingi wanakabiliwa na magonjwa ya kuambukizwa, ambayo pia kurudia.

syndrome Bloom mara nyingi zinazohusiana na asymmetry ya shingo ya mfupa wa paja na ugonjwa maumbile ya moyo.

muonekano

Muonekano wagonjwa kawaida. Wana fuvu badala nyembamba, kidevu ndogo na pua maarufu ( "ndege uso"). Hii ni dhahiri hasa kama wewe kuangalia picha ya ugonjwa wa Bloom.

Wagonjwa kawaida huwa chini ya ukuaji, na sauti ya juu. Katika baadhi ya wagonjwa, kuna ulemavu mguu na upungufu wa meno. Mara nyingi wagonjwa kulalamika ya kuvimba na kuvimba wa midomo, peeling yao. Wakati mwingine, kuna ukiukaji wa mchakato wa keratinization ya ngozi na kuziba yake (inaonekana kama "matuta Goose").

uchunguzi

Utambuzi "Bloom Syndrome" unaweka daktari, kwa kuzingatia picha ya kliniki ya matokeo ya mgonjwa matibabu ya data na maabara.

Uchunguzi wa muhimu kutathmini hali ya mfumo wa kinga. Katika uchambuzi wa wagonjwa na ugonjwa wa Bloom ni alama kupunguza kiasi cha immunoglobulin na T-lymphocytes. Aidha, inashauriwa kutathmini kubadilishana dada chromatid.

Wakati utambuzi ni muhimu sio kuchanganya na Bloom syndrome lupus erythematosus syndrome, Dingwall Nile syndrome Rotmunda-Thomson na za ngozi pofiria.

oncology

Chini kinga na kuwepo kwa idadi kubwa ya mutations tofauti risasi na ukweli kwamba mgonjwa kasi huongeza uwezekano wa kansa. Kuteseka kwa wakati mmoja inaweza kuwa wote viungo vya ndani na damu, limfu, mfupa tishu.

magonjwa ya kawaida kutokea katika wagonjwa hawa, ni:

• myeloid leukemia,
• lymphoma,
• lymphocytic leukemia,
• uvimbe malignant ya umio, mama na matumbo,
• uvimbe kansa;
• carcinoma ya matiti.

Uwezekano mdogo kuwa wametambuliwa medulloblastoma na kansa ya figo.

matibabu

mgonjwa wanaosumbuliwa syndrome Bloom, matibabu itakuwa dalili. Kupunguza ukali wa athari mbaya inaweza kupatikana kwa msaada wa madawa ya kulevya na taratibu za matibabu. Uteuzi wao ni yaliyotolewa na daktari kuhudhuria kwa misingi ya kile dalili kusumbua subira. Kwa mfano, katika oncology kuhitaji matibabu ya kemikali, tiba ya mionzi au upasuaji, pamoja na magonjwa meno - .. taratibu meno, nk Tiba kabisa kwa ugonjwa kwa sasa haiwezekani.

Katika hali yoyote, wagonjwa wanapaswa mara kwa mara kutumia njia hiyo reliably kulinda ngozi kutoka mionzi ultraviolet, matumizi ya dawa za kuongeza virutubisho (wao lazima iwe sehemu ya vitamini E), carotenoids (kama vile kwa njia ya livsmedelstillsatser, na chakula) na dawa, kurekebisha kazi mfumo wa kinga. Wakati mwingine, wanaweza kufanya matibabu ya homoni.

Wagonjwa katika ambaye Bloom syndrome, kujifunza maisha yote lazima kuonekana na daktari wa ngozi na oncologist kujua dalili za mwanzo za saratani ya ngozi. Kama mabadiliko yoyote tuhuma wanahitaji katika muda mfupi iwezekanavyo kuona daktari.

Wagonjwa, mwili ambapo mengi ya moles, ni muhimu kuwa katika kivuli na kuepuka mionzi ya jua, kuvaa nguo nyingi kama iwezekanavyo mafichoni mwili.

mtazamo

ubashiri wa wagonjwa na ugonjwa wa Bloom hutegemea aina gani ya hali ya kiafya kuandamana nao. Mara nyingi, wagonjwa wanakufa kutokana na michakato ya papo hapo Oncological au nimonia.

Ikumbukwe kwamba wagonjwa ambao ni matibabu ya dalili na ni chini ya usimamizi wa daktari, na mkuu wa kuishi kwa kulinganisha na wale wagonjwa ambao hawana.

kuzuia

syndrome Kuzuia Bloom katika watoto na wajumbe katika kuepuka ndoa na jamaa wa karibu. Ni kati ya mataifa, katika utamaduni ambao ndoa uhusiano wa karibu, ugonjwa mara nyingi kuenea.

Aidha, vijana wawili kabla mimba inapendekezwa kufanyiwa kina matibabu uchunguzi.