Afya, Magonjwa na Masharti

Mitochondrial syndrome katika mtoto

Magonjwa ya Mitochondrial, na hasa ugonjwa wa mitochondrial, ambayo inaweza kuonyeshwa na vidonda vya mfumo mkuu wa neva, moyo na magonjwa ya misuli ya mifupa, sasa ni moja ya sehemu muhimu zaidi za ugonjwa wa neuropediatrics.

Mitochondria - ni nini?

Wengi wanakumbuka kutokana na kozi ya biolojia ya shule, mitochondria ni moja ya organelles za mkononi, ambao kazi kuu ni malezi ya molekuli ATP katika mchakato wa kupumua kwa seli . Aidha, husafirisha asidi ya mafuta, hupita mzunguko wa asidi tricarboxylic na michakato mingine mingi. Uchunguzi uliofanywa mwishoni mwa karne ya 20 umefanya iwezekanavyo kutambua umuhimu muhimu wa mitochondria katika michakato kama vile uelewa wa madawa ya kulevya, kuzeeka kwa seli, apoptosis (kifo cha seli kilichopangwa). Kwa hiyo, ukiukwaji wa kazi zao husababisha ukosefu wa kubadilishana nishati, na matokeo yake, uharibifu na kifo cha seli. Hasa, matatizo haya yanajidhihirisha wenyewe katika seli za mfumo wa neva na misuli ya mifupa.

Mitochondriolojia

Uchunguzi wa maumbile umefanya iwezekanavyo kuamua kuwa mitochondria ina jenome tofauti kuliko genome ya kiini kiini, na mvuruko katika utendaji wake mara nyingi huhusishwa na mabadiliko yaliyotokea huko. Yote hii ilifanya iwezekanavyo kutambua mwelekeo wa kisayansi kuchunguza magonjwa yanayohusiana na kazi zisizoharibika za mitochondria, magonjwa ya mitochondrial. Wanaweza kuwa wote wa kawaida na wa kuzaliwa, wanaorithi pamoja na mstari wa mama.

Symptomatics

Ugonjwa wa Mitochondrial unaweza kujionyesha katika mifumo mbalimbali ya wanadamu, lakini dalili zilizojulikana zaidi ni dalili za neurological. Hii ni kutokana na ukweli kwamba tishu za neva huathirika sana na hypoxia. Vipengele vya tabia ambavyo vinawezekana kushutumu ugonjwa wa mitochondrial katika kushindwa kwa misuli ya mifupa ni hypotension, kutokuwa na uwezo wa kutosha kuvumilia nguvu ya kimwili, myopathies mbalimbali, ophthalmoparesis (kupooza kwa misuli ya oculomotor), ptosis. Kwa upande wa mfumo wa neva, kunaweza kuwa na matusi-kama maonyesho, kukamata, matatizo ya pyramidal, matatizo ya akili. Kama sheria, ugonjwa wa mitochondrial katika mtoto daima hudhihirishwa na kuchelewa katika maendeleo au kupoteza ujuzi uliopatikana tayari, kwa mvuruko katika psychomotorics. Mfumo wa endocrine hauzuii maendeleo ya ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa ugonjwa wa kisukari na kongosho, unasababishwa, ujana. Vipu vya moyo vinaweza kuendeleza kama kinyume na historia ya patholojia ya viungo vingine, na kwa kutengwa. Mitochondrial syndrome katika kesi hii inaonyeshwa na moyo wa moyo.

Utambuzi

Magonjwa ya Mitochondrial mara nyingi hupatikana wakati wa watoto wachanga au katika miaka ya kwanza ya maisha ya mtoto. Kulingana na masomo ya kigeni, ugonjwa huu unapatikana katika mtoto mchanga wa 5,000. Kwa uchunguzi, kliniki tata, maumbile, vyombo, biochemical na uchunguzi wa Masi hufanyika. Hadi sasa, kuna njia kadhaa za kuamua ugonjwa huu.

Electromyography - pamoja na matokeo ya kawaida dhidi ya historia ya udhaifu wa misuli ya mgonjwa katika mgonjwa inakuwezesha kudharau patholojia za mitochondrial.
Lactoacidosis mara nyingi huambatana na magonjwa ya mitochondrial. Bila shaka, kuwepo kwake pekee sio kutosha kufanya uchunguzi, lakini kupima kiwango cha asidi lactic katika damu baada ya zoezi inaweza kuwa taarifa sana.
Uchunguzi wa misuli ya mifupa na uchunguzi wa histochemical wa biopsy iliyopatikana ni habari zaidi.
Matokeo mazuri yanaonyesha matumizi ya simultaneous ya microscopy ya mwanga na electron ya misuli ya mifupa.

Ugonjwa wa ugonjwa wa Mitochondrial (Leia's syndrome)

Moja ya magonjwa ya kawaida ya utoto yanayohusishwa na mabadiliko ya maumbile katika mitochondria ni syndrome ya Leia, ambayo ilifafanuliwa kwanza mwaka wa 1951. Ishara za kwanza zinaonekana katika umri wa miaka moja hadi mitatu, lakini maonyesho ya awali yanawezekana - mwezi wa kwanza wa maisha au, kinyume chake, baada ya miaka saba. Maonyesho ya kwanza ni kuchelewa kwa maendeleo, kupoteza uzito, kupoteza hamu ya kula, kutapika mara kwa mara. Baada ya muda, dalili za neurolojia zinaongezwa - shida ya misuli ya misuli (hypotension, dystonia, hypertonia), mzunguko, uharibifu usiofaa.

Ugonjwa huu huathiri viungo vya maono: atrophy ya neva ya optic yanaendelea , ukosefu wa retinal, ugonjwa wa oculomotor. Kwa watoto wengi, ugonjwa huendelea hatua kwa hatua, ishara za matatizo ya pyramidal huongezeka, matatizo ya uvimbe, kazi ya kupumua huendeleza.

Mmoja wa watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa huu alikuwa Pugachev Efim, ambaye ugonjwa wa mitochondrial uligunduliwa mwaka 2014. Mama yake, Elena, anaomba msaada kutoka kwa watu wote wasiokuwa na wasiwasi.