Kromosomu X dhaifu: ishara, dalili na utaratibu wa tiba

sasa kasi ya maendeleo ya dawa imeruhusu watu kufungua mengi ya magonjwa awali haijulikani. Muhimu kabisa katika karne ya ishirini alicheza nakala ya kanuni za maumbile, ambayo alifanya hivyo inawezekana kwa kutambua sababu za wengi maumbile na matatizo ya kromosomu. Kuna zaidi ya 3000 magonjwa kuhusiana na mabadiliko upimaji na katika nyenzo maumbile. ugonjwa kipya ni kromosomu X dhaifu, ambayo ina asilimia ya haki ya juu ya ulemavu wa watoto.

Martin Bella magonjwa - syndrome au machafuko ya neva?

Kromosomu X dhaifu - kuzaliwa abnormality kuhusishwa na udhaifu wa X kromosomu. dhana ya "udhaifu" inamaanisha nyembamba mkali mwisho Visual ya X kromosomu. Mabadiliko kama kuthibitisha kromosomu X dhaifu. Picha za watoto wa kushoto inaonyesha backlog ya psychomotor maendeleo, ambayo huelekea ukuaji kutoka utotoni.

sababu

Kama inajulikana, aina-jeni binadamu ni sawa - ni 46 kromosomu, wawili ambao - jinsia X na Y. Kwa wanawake, kwa mtiririko huo, kromosomu kuweka kuangalia kama - 46 XX, na wanaume - 46 HU. Hizi flygbolag vya maelezo ya jeni ina mlolongo wa amino asidi ya marudio, ambayo kuweka taarifa kuhusu muundo na kazi za baadaye ya viumbe hai.

Ugonjwa Martin Bella (Fragile X-kromosomu) yanaendelea kutokana na mabadiliko ya kromosomu X, hivyo inaweza kuumiza wanawake na wanaume wote wawili. Kukonda sehemu X- kromosomu kutokana na kuongezeka kiafya katika mabaki maalum wa amino asidi ya marudio - cytosine-guanini-guanini (C-G-T). Hii mchanganyiko wa reps huko mara kadhaa katika jeni nyingine, lakini ni muhimu, kwa kweli, idadi ya marudio. Kwa kawaida ni kati ya 29 na 31. Katika kesi ya Martin-Bell Syndrome kiasi kama hayo kwa kasi iliongezeka na inaweza kuwa wamekutana na mara 230. kwa 4000, ambayo inaongoza kuongezeka kwa kromosomu na jeni maalum utendaji kuharibika - FMR1, ambayo ina jukumu la kufanya kazi sahihi na maendeleo ya neva mfumo. Matokeo yake ni dhahiri baada ya muda mfupi baada ya kuzaliwa na ni wazi psychomotor ulemavu.

chaguzi maonyesho

idadi ya marudio cytosine-guanini-guanini husababisha embodiments mbalimbali ya ugonjwa ya kimwili Martin-Bell. syndrome kuwa fomu za siri. Kama utafiti inaonyesha marudio ya 55 200, kuna premutation - mabadiliko ya mipaka kwamba kufanya mtu carrier, lakini bila mabadiliko inayoonekana ya mfumo wa neva. Katika umri kukomaa na wazee wanaweza kuendeleza ataxic syndrome na kushindwa msingi ya ovari katika wanawake. uwezekano wa maambukizi ya ugonjwa wa ni ya juu. Fedha pia ni kati ya serikali - 40 hadi 60 nyukleotidi marudio, ambayo kiafya wazi si kurithi inaweza kuonekana ndani ya vizazi kadhaa.

ugatuzi

Jenetiki kubeba magonjwa na kundi la magonjwa, unaohusishwa na ngono, yaani, pamoja na X kromosomu. Kwa wanaume, ugonjwa inajidhihirisha zaidi na zaidi ni wazi, kama aina-jeni yao ina moja X kromosomu. Wanawake ugonjwa yanaendelea katika kesi ya wote wawili "kiafya" X-autosomes. Mara chache sana, wanaume wanaweza premutatsionny chaguo na mtoa huduma. Wanawake wana uwezekano mkubwa wa kufanya kudhibiti vekta, pamoja na kupita "kiafya" kromosomu na uwezekano sawa kwa binti wote wawili na wana kwa. Mgonjwa baba yanaweza kusambaza X-kromosomu binti tu. Urithi syndrome hatua kwa hatua kuongezeka kutoka kizazi hadi kizazi, ambayo ilikuwa inajulikana kama Sherman kitendawili. Kozi ya kliniki ya ugonjwa huu ni mzito zaidi kuliko ile ya wanaume.

dalili

Kromosomu X dhaifu, dalili ambazo hufanana tawahudi, inaweza daima kuwa muda wa kutambua hata daktari wa watoto wenye uzoefu au neurologist.

picha ya kliniki inaweza kutofautiana kulingana na idadi ya marudio ya C-YY.

Katika toleo classic ya psychomotor ulemavu inaonyesha uwezo kromosomu X dhaifu. Picha ya mtoto utapata kuona kwanza ishara ya tabia ya ugonjwa huo. Kuna kuchanganyikiwa na discoordination harakati, misuli udhaifu yanaendelea. Mara nyingi, watoto wanakabiliwa na tawahudi. Juu ya uchunguzi, neurologist inaonyesha usumbufu wa oculomotor ujasiri , na baadhi ya kupotoka katika ubongo. Pamoja na umri, hali ni kuchochewa, hatua kwa hatua kuongeza muundo wa ulemavu wa akili.

Daima matatizo ya akili ni sasa: mtoto mara nyingi blurts, inaonyesha unmotivated grimaces mara nyingi anapiga mikono yake, wakati mwingine kutenda uadui sana. dalili kama kiasi fulani sawa na skizofrenia. Njia nyingine ni tawahudi, alianza kuendeleza mapema utotoni.

Kromosomu X dhaifu: dalili

kipengele maalum ya wavulana ni kuongeza ukubwa wa korodani (makroorhizm), lakini inaweza kuwa wanaona tu katika kubalehe. Katika hali hii, yoyote ugonjwa wa endokrini ni mbali.

Mabadiliko ya muonekano ni sio maalum, lakini inaweza uso daktari kupata utambuzi sahihi. mtoto ni mara nyingi kichwa kikubwa, uso mrefu na mviringo kidogo rostral ncha ya pua. Kuna kuwa na vipimo kubwa na vidole, vidole na kwa kiasi kikubwa kuongezeka kwa aina mbalimbali ya mwendo. Mara nyingi, ngozi ina elasticity juu.

Maonyesho premutatsionnogo lahaja ya ugonjwa na tabia fulani. Kwa ataksia syndrome sifa ya tetemeko na kumbukumbu kuharibika, hasa muda mfupi, kuna mabadiliko ya hisia na maendeleo ya polepole ya shida ya akili na upungufu wa uwezo wa kutambua (na kukosa uwezo wa kusoma na kuelewa hotuba). Simptomatolojia yanaendelea mara nyingi zaidi kwa wanaume carrier na ina shaka kali zaidi kuliko wanawake.

Msingi kushindwa ovarian sifa ya kuonekana kwa wamemaliza kuzaa mapema na kuharibu utendaji kazi wa mfumo, "tezi-ovarian". Maudhui ongezeko follicle kuchochea homoni, na kusababisha muonekano na upotevu wa dalili hedhi mimea. Ugonjwa unavyoendelea hatua kwa hatua na zinahitaji kubadilisha homoni.

Jinsi ya kutambua ugonjwa

Kwa uamuzi takriban za ugonjwa katika hatua za mwanzo za mtoto mzuri cytogenetic mbinu. Hutokea uzio mgonjwa kiini vifaa na aliongeza vitamini V₁₀ (folic acid) kama mabadiliko kidudumtu katika kromosomu. Baada ya muda, utafiti unaonyesha kromosomu yenye kukonda muhimu, kuonyesha kwamba ugonjwa Martin-Bell, Fragile-X syndrome. Hii njia ya maabara ya uchunguzi si ya kutosha sahihi katika hatua ya baadaye, kutokana na matumizi makubwa ya multivitamins, ambayo ni pamoja na folic acid.

Ni mahsusi sana polimerasi (PCR), ambayo inaruhusu kwa decipher muundo wa mabaki ya amino asidi katika kromosomu X na zinaonyesha kromosomu X dhaifu. Picha yaliyotolewa na elektroni, inaonyesha tovuti ya kukonda autosomes.

tofauti, mfano halisi bado zaidi maalum ni mchanganyiko wa PCR kwa kutambua katika kapilari electrophoresis. Uchunguzi huu usahihi hutambua abnormalities kromosomu kwa wagonjwa na ugonjwa wa ataxic na ovarian upungufu msingi.

matibabu

Baada PCR, na utambuzi wa "kromosomu X dhaifu", matibabu lazima kuanza mapema iwezekanavyo.

Kwa kuwa ugonjwa huo ni kuzaliwa na ina asili kromosomu, tiba hupungua ili kupunguza dalili za ugonjwa huo.

mpango matibabu kwa lengo la kupunguza dalili psychomotor ulemavu, mabadiliko katika marekebisho ataxic syndrome na msaada wa homoni kwa kushindwa msingi ya ovari.

Watoto wenye ulemavu wa akili na matokeo alithibitisha ya PCR kutambua "kromosomu X dhaifu". Urusi haina vituo vya afya, ambapo ukarabati wa watoto hawa, hivyo matibabu imekuwa daktari wa watoto na wataalamu husika. Mara ni lazima ieleweke kwamba matibabu ya watoto kwa ufanisi zaidi kuliko watu wazima. mbinu ya vikao utambuzi kitabia tiba na tiba kwa misingi ya mtu binafsi, zoezi, aina mwanga wa stimulants. mwenendo kipya ni matumizi ya maandalizi kulingana na folic acid, lakini matokeo zaidi ya mbali alisoma.

Watu wazima tiba matibabu ni pamoja na stimulants na antidepressants, hufanyika mara kwa mara nguvu ufuatiliaji na magonjwa ya akili na mwanasaikolojia. Katika kliniki binafsi kufanya vikao microinjection maandalizi "Cere" na aina zake, cytomedines (madawa "Lidaza", "Solkoseril").

Wakati kutumika nootropics ataxic syndrome na damu ya kuyeyusha, angioprotectors na mchanganyiko wa asidi amino. Msingi ovarian kushindwa kwa wanawake estrogens na tiba za asili ni chini ya marekebisho.

ufanisi wa matibabu ni ya chini, lakini inaruhusu kwa muda kupunguza kasi ya kukua kwa ugonjwa.

kuzuia

njia pekee ya kuzuia kitu uchunguzi wanawake wajawazito. katika maendeleo
nchi ilianzisha utafiti ambayo inaweza kuchunguza kromosomu X dhaifu katika hatua za awali na kuondoa mimba. mfano halisi mbadala ni katika mbolea vitro, ambayo inaweza kuchangia katika kuhakikisha kuwa mtoto kurithi baadaye "afya" X kromosomu.