Dravet syndrome. Mkali myoclonic kifafa ya uchanga

Miongoni mwa maonyesho mbalimbali ya utoto kifafa Dravet syndrome ni mahali maalum na pengine ni kali na kutishia maisha na matatizo ya mtoto. syndrome hii inajidhihirisha katika mwaka wa kwanza wa maisha ya mtoto na mara nyingi husababisha usumbufu mkubwa wa maendeleo yake psychomotor, na katika baadhi ya kesi - na kifo. Hii ni kabisa ugonjwa nadra na dalili zake kuu na matibabu, na tutaweza kujadili katika makala hii.

Wakati mwingine, kuashiria uwepo wa dalili za Dravet?

Dravet syndrome si kawaida - alibainisha kuwa ugonjwa huu ni chini ya 1 mtu kwa watoto wachanga 40 elfu (na wavulana wanafikia 66% ya kesi) .. Lakini hii, kwa njia, inaongoza kwa ukweli kwamba utambuzi sahihi, madaktari wakati mwingine ni vigumu kufunga na, hivyo, wakati thamani ni kupotea. Na wakati inaitwa Ugonjwa bila tiba matengenezo ya hali ya mtoto kwa kawaida ilikuwa mbaya zaidi na umri.

Kama kuna mtoto ambaye hajatimiza mwaka, kikohozi mara kwa mara na Serial au hali ya ndani ya (yaani. E., Wao kufuata mtu mwingine, na mgonjwa katika mapengo hana kuja akili) na pia sugu kwa mwenendo wa dawa kinza-msukosuko, inaweza watuhumiwa syndrome Drava.

Watoto na hii mara nyingi mashambulizi nyingi wakati wa siku, na hali hii itaendelea kwa muda wa wiki moja. Kisha lull kwa wiki kadhaa, na kila kitu ni mara kwa mara nyingine tena.

Hali epilepticus na Dravet syndrome - hali haki ya kawaida. Yeye inaweza kuwa unaambatana na degedege au kuwa yasiyo ya msukosuko, tofauti ukubwa usumbufu wa fahamu na vipingili myoclonia (kufunga misuli misuli).

Dravet syndrome: Sababu

sababu kubwa ya ugonjwa wa ilivyoelezwa na watafiti kuwaita hali za kimaumbile, yaani - kuwepo kwa mabadiliko ya mgonjwa sodium channel gene.

mambo aggravating kwa kuanza kwa hali ya ilivyoelezwa katika watoto wachanga homa mara nyingi hufanya wakati wa ugonjwa, kuchukua umwagaji moto, joto kali. Pia, inaweza kuwa kali na uchovu au kusisimua mwanga (flashing taa, mpito kutoka chumba giza katika mwanga mkali, na kadhalika. N.). Ikumbukwe kwamba hii yote na katika miaka iliyofuata maisha ya mgonjwa itakuwa hatari, na kusababisha mashambulizi mbalimbali kwenye nishati kwa ajili yake.

Dravet syndrome: Dalili

maonyesho kuu ya ugonjwa wa Dravet unaweza kuhusishwa na focal na jumla kifafa. kifafa focal ni sifa kwa kuwa mkoa uchochezi, kuchochea tukio yao, ni sehemu moja tu ya ubongo. Kwa upande wa shughuli kiafya ya niuroni katika ubongo wote ni adhabu ya ujumla.

Degedege katika syndrome Dravet mara nyingi ni polymorphic katika asili. Mtoto katika mwaka inaweza kupitia clonic (na mabadiliko katika misuli toni), tonic (ambayo ni haki kwa muda mrefu mvutano wa misuli) na ya ujumla myoclonic kifafa.

Mara nyingi pia kuna mashambulizi katika mfumo wa kutokuwepo usio wa kawaida - hali ambayo fahamu mtoto si sehemu au kabisa kujibu mazingira. mtoto anaweza numb kwa wakati, kuangalia kwa wakati mmoja, ikiwa nyuma, kushuka ghafla au kuacha tu katika mikono yake.

mara nyingi zilizotajwa kifafa kutokea wakati wa kuamka, na pia katika hali ya kuamka (katika ndoto, wao kumbukumbu tu 3% ya wagonjwa na utambuzi huu).

Jinsi ya kuendeleza maonyesho ya kliniki ya ugonjwa wa Dravet?

Kama kanuni, ugonjwa Dravet ni sifa ya ukweli kwamba juu ya dalili zilizotajwa kutokea katika mlolongo fulani. Madaktari kutofautisha kati ya vipindi kuu tatu ya ugonjwa.

1. kipindi kiasi kali, pamoja na muonekano wa kifafa clonic (kufunga shtuko, moja baada ya nyingine, baada ya kipindi cha muda mfupi). Kama hali kuchochea, kama sheria, ni anasimama kupanda kwa joto kwa mtoto, lakini katika siku zijazo wanaweza kutokea na kwa kujitegemea yake.
2. Rising fujo - na ujio wa mbalimbali kifafa myoclonic. Wao ni mara nyingi homa (t. E. Kulingana na ongezeko joto) na kuomba kwa shina na ncha. Kwa kifafa myoclonic kujiunga usio wa kawaida kutokana na kukosekana kifafa na tata kifafa focal.
3. Tuli kipindi ambacho mashambulizi kuwa, wakati mtoto bado kubwa neva na magonjwa ya akili na matatizo.

ishara kuu ya kali myoclonic kifafa ya utoto

Kama tulivyosema, kutokana na ukweli kwamba Dravet syndrome - ugonjwa nadra, wataalam mara nyingi kuwa na matatizo katika kupima yake. Kwa hiyo, wazazi ni muhimu kutoa taarifa sahihi kuhusu maendeleo ya hali ya kuugua ya mtoto. Jina lake syndrome inaweza kuwa watuhumiwa kama kuna kutosha na makala yafuatayo:

• ugonjwa imeingia katika umri wa mwaka mmoja;
• polymorphous kifafa (.. yaani maonyesho yao mbalimbali);
• mashambulizi si kusimamishwa mapokezi ya kawaida kinza msukosuko;
• tukio la kifafa amefungwa kwa kuongezeka kwa joto la mwili wa mtoto;
• mtoto liko maendeleo ucheleweshaji (kipengele hii inaweza kuwa walionyesha katika viwango tofauti);
• Dalili hutamkwa ataksia (harakati raskoordinirovannosti);
• ushahidi MRI haina kuthibitisha uwepo wa ugonjwa (hasa katika mwanzo wa ugonjwa),
• EEG - kupunguza kasi ya background dansi na ukiukwaji multifocal kuwasilishwa spikes na mawimbi polepole.

Mbali na dalili hizi kwa watoto wenye ugonjwa Dravet kawaida na sifa ya kuwepo kwa ugonjwa wa kuto na upungufu wa makini.

Utabiri wa maendeleo ya ugonjwa wa Dravet

Utabiri kali myoclonic kifafa ni kawaida mbaya. wagonjwa wote wametambuliwa na ugonjwa wa Dravet aliona ulemavu wa akili, na nusu yake ni nzito. Baada ya umri wa wagonjwa wanne kuna kuzorota maendeleo, na maendeleo ya upungufu kitabia, ikiwa ni pamoja na kichaa.

Kwa bahati mbaya, lethal saa magonjwa ilivyoelezwa pia ni ya juu sana - hadi 18%, na inasababisha ajali ya mara kwa mara wakati wa kifafa au hali epilepticus.

Ili kupunguza hatari ya madhara makubwa wakati wa adhabu ya mtoto, wazazi haja uelewa mzuri wa jinsi ya kutoa huduma ya kwanza kwa kifafa.

Jinsi ya kutoa huduma ya kwanza kwa kifafa unasababishwa na joto ya juu?

Kama mtoto ana kifafa katika kukabiliana na kuongezeka kwa joto (ambayo, kama unaweza kukumbuka, ugonjwa huu ni moja ya sifa kuu), kuzingatia sheria zifuatazo:

• Weka mtoto juu ya uso gorofa,
• kutoa hewa safi,
• safi kinywa cha mtoto wa kamasi,
• kugeuza kichwa ya mtoto kwa upande moja;
• Kutumia shughuli antipyretic.

Kama mtoto ameelezea homa, yaani, paji la uso wake moto, uso wake flushed, basi huduma ya kwanza kwa kifafa lazima lengo la kupunguza joto (baridi mvua compress juu ya paji la uso, baridi armpits na katika groin, mwili rubdown na maji na siki katika uwiano wa 1 1, antipyretics).

Kama mtoto juu ya asili ya ngozi ya juu hali ya joto ni pale, midomo bluu na kucha, baridi, miguu baridi na mitende, rubdown na compresses baridi isifanyike. Joto kutembea wanapaswa kutoa antipyretics, na vidonge "No-spa" au "papaverine" kiwango cha 1 mg kwa kilo 1 ya uzito wa mwili kwa vasodilatation.

Msaada wakati uliotumika kifafa kifafa

Katika tukio la kupelekwa kifafa mshtuko na ya ujumla degedege clonic na tonic ya watoto ni lazima kuwa:

• kuweka juu ya uso gorofa,
• chini ya kichwa uambatanishe kitu laini, mtoto hakuwa na kupambana yake;
• kutoa hewa ulaji safi,
• safi kinywa na koo wa kamasi,
• kugeuza kichwa yako kwa upande mmoja;
• kujiunga kipande chochote cha nguo katika fundo na kuingiza kati ya meno ya kuzuia kuuma ulimi na midomo, kwani mtoto wa mwaka inaweza kuwa kitu imara (kijiko, fimbo) kuvunja meno yake;
• kufuta alionekana kinywa povu kitambaa;
• kuhakikisha kuwa wakati wa mashambulizi ya mtoto haina hit juu ya kitu fulani.

Kama degedege kuchukua fomu ya hali ya, kuwa na uhakika wa kuwaita "ambulance".

Kanuni za msingi za matibabu ya watoto wenye ugonjwa wa Dravet ya

wagonjwa matibabu ya ugonjwa ilivyoelezwa deceleration mtoto hupungua ili kuzuia maendeleo ya kifafa na hali yake hali.

Wakati uchunguzi wa matibabu "Dravet syndrome" isipokuwa matumizi ya madawa ya anajulikana sana antiepileptic: "carbamazepine", "Finlepsin", "fenintoini" na "lamotrijini" kwa kuwa tu kudhoofisha hali ya mgonjwa, kuchanganya ndani ya aina zilizopo wa kifafa.

Mbali na matibabu ya madawa ya lazima, ni muhimu kuzingatia katika kuzuia homa, kwani ni hali hatari hasa kwa mgonjwa. Kuondoa mashambulizi kumfanya ya kusisimua mwanga alipewa kuvaa miwani na lensi ya bluu au moja kwa utepe kioo.

Dravet syndrome madawa Tiba

Kama utambuzi imethibitishwa, matibabu huanza na mwanzo wa dawa za kulevya "topiramati". Mmeandikiwa kiwango cha 12.5 mg / siku., Hatua kwa hatua kuongezeka kwa 3-10 mg / kg / siku. (Dawa kuchukuliwa mara mbili kwa siku). Chombo hiki ni muhimu hasa katika hali ambapo wana ilivyoelezwa kifafa inaonekana kifafa jumla na paroxysms ya degedege na byte kutoka nusu moja ya mwili hadi nyingine (gemikonvulsiyami).

michanganyiko zifuatazo kwa monotherapy - derivative ya asidi valproic (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", nk ...) - ni hasa ufanisi katika kutokuwepo usio wa kawaida na myoclonus, na asidi barbituric ( "phenobarbital") kutumika katika degedege ya ujumla na mila na hali ya sasa. Kwa bahati mbaya, katika kesi hii, na alibainisha ufanisi wa juu wa bromides.

Kama ni muhimu, kutumia mchanganyiko wa madawa ya kulevya. ufanisi wengi wao ni mchanganyiko wa valiproati na maana yake ni "topiramati".