Weber-Krabbe syndrome: sababu, dalili na sifa ya matibabu

Wakati mwingine mawingu kuzaliwa utambuzi na madaktari - "Sturge-Weber-Krabbe syndrome". Hii ni nadra kuzaliwa angiomatous ugonjwa macho, ngozi na ubongo utando. Ugonjwa huu hutokea kwa mtu mmoja kwa kila watu 100,000. Kwa mara ya kwanza, ugonjwa huu umeelezewa Sturgeon mwaka 1879, na mwaka 1922, Weber alisema dalili wanaona wakati wa eksirei.

Krabbe 1934 alifanya dhana kwamba kwa kuongeza katika angiomas ngozi na mgonjwa inakabiliwa na maganda ya ubongo angiomatosis. Hebu jaribu kufikiri nini ni ugonjwa Sturge-Weber-Krabbe, sababu, dalili za ugonjwa huu.

Makala ya ugonjwa

syndrome hii ya kuzaliwa angiomatosis, t. E. nyingi kuenea kwa mishipa ya damu. Pathology huathiri mfumo mkuu wa neva, viungo vya yaani kuona, ngozi. Weber syndrome hudhihirisha angiomas wengi kuzaliwa eneo la usoni, glakoma, kifafa, ulemavu wa akili, na dalili nyingine neva na ocular.

Wametambuliwa ugonjwa kupitia radiography fuvu, MRI au CT miundo ya ubongo, kipimo cha shinikizo la ndani ya macho, mitihani ophthalmoscopic, ultrasound macho gonioscopy. matibabu lina tiba ya dalili na antiepileptic na glakoma kihafidhina na ni kuondolewa kwa upasuaji. Katika hali nyingi ubashiri ni maskini.

sababu za

Weber syndrome hutokea kutokana na ukiukaji wa ukuaji wa watoto, kusababisha kuharibika mbili tabaka kijidudu: ectoderm na mesoderm. Ni kwa sababu wao mfumo mkuu kuanza kuendeleza baada ya muda fulani, ngozi, mishipa ya damu na viungo vya ndani ya mtoto.

sababu za kushindwa hii inaweza kuwa yafuatayo:

• ulevi wa wanawake wajawazito na nikotini, madawa ya kulevya, pombe, madawa ya kulevya mbalimbali,
• ugandamuaji maambukizi;
• ukiukaji dysmetabolic katika mama wajawazito.

dalili

Kama mtu ni kukutwa syndrome Weber, dalili za ugonjwa huu unaweza kuwa tofauti. kuu ya kwao - angiomatosis ngozi. Hii doa mishipa kwa wagonjwa wote ni innate, na baada ya muda inaanza kuongezeka kwa ukubwa. Mara nyingi ziko katika mashavu na chini ya macho, na kwa shinikizo huanza. Mwanzoni, doa ina rangi nyekundu, basi inakuwa nyekundu cherry au nyekundu mkali.

Anjioma inaweza kutofautiana muonekano na maambukizi na ni kama mifuko ndogo waliotawanyika, na moja doa kubwa, kuunganisha pamoja. Angiomatosis uwezo wa kufunika koo, matundu ya pua na mdomo. Katika hali nyingi (70%) ya kuenea kwa mishipa ya damu ni upande mmoja, na mabadiliko ya 40% katika angiomas usoni ni kawaida pamoja na miguu na mikono na shina. na dalili nyingine dermatologic yanaweza kutokea: tishu laini uvimbe, kuzaliwa hemangiomas, nevi.

Kama kuna tuhuma za ugonjwa Weber, Neurology wazi lesion fuvu neva, na hivyo kusababisha magari na usumbufu hisia upande mwingine wa mwili kiafya nidus.

Katika 85% ya kesi kwa watoto chini ya mwaka mmoja aliona nevoid amentia na matatizo ya msukosuko, wazi kifafa kifafa Jackson aina, wakati ambao viungo kufunikwa na degedege. Kifafa mara nyingi hupelekea ulemavu wa akili, ulemavu wa akili, katika baadhi ya kesi, kunaweza kuwa idiot, ubongo.

Kwa upande wa vyombo vya wa maono ni aliona anjioma mishipa utando wa macho, hemianopsia, heterochromia ya iris coloboma. Theluthi moja ya wagonjwa waliotambuliwa kuwa na glakoma, na kusababisha corneal opacity.

Syndrome Utambuzi wa Sturge-Weber

syndrome ugonjwa huu hutambuliwa pamoja neurologist, ophthalmologist, na epileptologist dermatologist.

Daktari kuchunguza historia ya matibabu na malalamiko ya mgonjwa, alisema umri wakati ishara ya kwanza ya ugonjwa kuonekana. Pamoja na uchunguzi kuhusu neva kutathmini unyeti wa ngozi na misuli nguvu mwili ncha.

Fuvu radiography hutambua maeneo ya ukalisishaji ya gamba, na mtaro mara mbili. Computed tomography ya ubongo anaweza taswira eneo kubwa zaidi. Kwa kutumia MRI wanaona sehemu gamba kukonda, atrophy na kuzorota wa dutu ubongo, ukiondoa ndani ya ubongo tumor, uvimbe ubongo.

Electroencephalography huamua kiasi cha ubongo bioelectrical shughuli na seti Epiactivity. Ophthalmologic mtihani ni mtihani kutoona vizuri, vipimo ndani ya macho shinikizo, kufanya perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-Scan ultrasound biometri na macho.

Mara nyingi, mgonjwa kupelekwa kwa kushauriana na genetics ya matibabu.

matibabu

Kama ugonjwa wa Weber hutambuliwa, matibabu lazima dalili tu. Hii ina maana kwamba hupunguza mgonjwa kutoka maonyesho hayo ya ugonjwa huo, ambayo impair maisha yake, kama tiba nzuri kwa sasa ipo.

Tiba unafanywa kama ifuatavyo:

• kuondokana na dalili apnea, daktari inaeleza maandalizi maalum "valiproati" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "topiramati";
• kama matatizo ya sasa ya asili ya akili na hisia, dawa za akili;
• ajili ya matibabu ya glakoma kutumia jicho matone ambayo kupunguza ndani ya macho maji secretion "Timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" na wengine.

Kama wewe ni katika fuvu cavity anjioma umakini kuathiri utendaji kazi wa mwili, kazi ya upasuaji wa kuondoa yao.

mtazamo

Cha kusikitisha, magonjwa kama vile ugonjwa wa Weber, ina ubashiri maskini. matatizo yafuatayo yanaweza kutokea:

• hasara ya maono,
• matatizo ya mishipa, na kusababisha maendeleo ya kupooza;
• hutamkwa sana kasoro usoni, ambayo haina kawaida kuunganisha katika jamii na kwa kiasi kikubwa hupunguza kujiamini;
• kifafa kuchangia kali ulemavu wa akili.

hatua yoyote ya kuzuia ili kuzuia maendeleo ya ugonjwa huu, hakuna, kwa sababu sababu halisi ya ugonjwa huo bado kutambuliwa.

hitimisho

Hivyo, Weber syndrome - hatari ya kuzaliwa ugonjwa huo. Watoto wanaozaliwa awali kuendeleza kawaida, lakini mwishoni mwa mwaka wa kwanza wa maisha kuna watu kifafa kifafa. Mara nyingi ni nyuma katika maendeleo ya viungo, na baada ya muda kuna akili taahira. Ugonjwa huu haina dawa, inaweza tu kuchukua dawa ambazo kuzuia kuzorota kwa afya.