Ugonjwa wa Wilson: sababu, dalili, tiba na uchunguzi

ugonjwa wa Wilson (hepatolenticular kuzorota, Wilson syndrome - Konovalov) - nadra maumbile ugonjwa ambayo ni kuhusishwa na kimetaboliki kuharibika shaba katika mwili na huambatana na ini na mfumo mkuu wa neva.

Kwa mara ya kwanza dalili hizi walikuwa kumbukumbu katika 1883. Maonyesho ya ugonjwa ni sawa na dalili za ugonjwa wa neva, hivyo kwa wakati ugonjwa imekuwa kuitwa "psevdosklerozom". Utafiti wa kina wa tatizo hili wanaohusika English neurologist Samuel Wilson, ambaye mwaka 1912 alieleza kliniki karibu kabisa ugonjwa huo.

ugonjwa wa Wilson: Sababu

Kama ilivyoelezwa, ugonjwa huu ni maumbile na hupitishwa kutoka kwa mzazi na mtoto katika autosomal namna dhaifu. Ukiukaji wa kimetaboliki shaba kutokana na mutation ya jeni ziko katika mkono mrefu wa kromosomu ya kumi na tatu. Ni gene hii husimba protini aina maalum ya ATPase, ambayo ina jukumu la usafiri wa shaba na kuidhinishwa kwake katika ceruloplasmin.

sababu za mabadiliko hayo bado kueleweka kikamilifu. Tunaweza tu kusema kwamba ugonjwa wa Wilson hutambuliwa mara nyingi zaidi kati ya mataifa ambapo ndoa ya kawaida kati ya jamaa wa karibu. Aidha, ugonjwa wa hii ni mara nyingi zaidi wametambuliwa kati ya wanaume na wavulana, ambao umri ni kati ya miaka 15 hadi 25.

ugonjwa wa Wilson: dalili kuu

ugonjwa huu unaweza kujitokeza kwa njia tofauti. Kutokana na shaba metabolic hujilimbikiza katika mwili wa binadamu, na hivyo kuathiri ini na viini lenticular diencephalon.

Kwa wagonjwa, ugonjwa huo unaweza kujitokeza ama ini au dalili ya neva. Wakati mwingine pia kuna maumivu katika viungo, homa kali na maumivu ya mwili. Mkusanyiko wa shaba baada ya muda kama ikiachwa bila kutibiwa inaweza kusababisha cirrhosis. Wakati mwingine, zilionekana kwanza dalili ya neva - mabadiliko katika tabia na hali ya hisia, na pia mitikisiko. Kwa bahati mbaya, mara nyingi kabisa dalili za ugonjwa vinaonekana kuwa dalili ya ujana.

shaba Bila kutibiwa hujilimbikiza katika mwili na kusababisha matatizo isitoshe, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa kisukari, aneurysms, atherosclerosis, na chirwa.

ugonjwa wa Wilson - Konovalova: Utambuzi

Utambuzi wa ugonjwa huu lazima lazima ni pamoja na kemia ya damu. Wakati wa vipimo vya maabara kwa sampuli ya damu makini hasa kwa ngazi ya shaba, damu yeye ponizhet kama molekuli kila solute kujilimbikiza katika tishu. Wakati mwingine ni muhimu na ini biopsy. Katika sampuli ya utafiti wa tishu ya ini kuamua kuongezeka kiasi cha shaba.

Kuna nyingine muhimu za uchunguzi uhakika. Wakati kutazamwa kutoka macho ya wagonjwa konea naona pete hudhurungi - ni dalili ya kile kinachoitwa Kaiser - Fleischer.

ugonjwa wa Wilson - Konovalova: matibabu

Hadi sasa, tu tiba nzuri ni kuprenil, kwa misingi ya ambayo ni alifanya dawa zote zilizopo. dutu hii hupunguza viwango vya shaba katika mwili na kuchukua nafasi yake. Kujikwamua na ugonjwa hawezi kuwa milele. Lakini tiba hii inaruhusu wagonjwa kuongoza ya kawaida, maisha ya kazi.

Bahati mbaya, kama ugonjwa wa Wilson ni wanaona pia marehemu, uharibifu wa mwili, hasa wa neva tishu tayari kusahihishwa. Kwa hiyo ni muhimu wakati wa kutambua ugonjwa na kuanza matibabu.