Mbinu za utafiti wa jeni binadamu.

Siku hizi jenetiki ni muhimu sana katika uwanja wa kisayansi kwa ajili ya utafiti. msukumo kwa ajili ya maendeleo yake ulikuwa ni mafundisho maalumu ya Charles Darwin kwenye discreteness ya urithi, uteuzi asilia na mutation kutokana na mabadiliko katika usambazaji carrier genotype. Alianza maendeleo yake katika mwanzo wa karne iliyopita, jenetiki, sayansi imefikia kiwango kikubwa, mbinu za utafiti wa jeni za binadamu kwa sasa ni moja ya maeneo muhimu ya utafiti kama asili ya binadamu na wanyamapori kwa ujumla.

Fikiria njia ya msingi kutafiti jenetiki, sasa inajulikana.

Mbinu za nasaba za utafiti katika jenetiki ya binadamu ni kuchunguza na kuamua mfano miundo ya jeni kwa mfululizo katika ukoo wa vizazi. matokeo na habari kutumika kwa ajili ya kuzuia, tiba ya kuzuia maradhi na uwezekano wa kutambua tabia alisoma katika kizazi - Magonjwa ya kurithi. Urithi inaweza kuwa autosomal (onyesho la kipengele iwezekanavyo na uwezekano sawa katika jinsia zote) na pamoja na kromosomu ngono karibu na mtoa huduma.

Mbinu autosomal, kwa upande wake, imegawanywa katika urithi autosomal kubwa (aleli kubwa pia inaweza barabara katika homozigoti na heterozigasi) na autosomal urithi recessive (recessive aleli inaweza barabara tu katika hali homozigoti). Katika aina hii ya urithi wa ugonjwa ni wazi kupitia vizazi kadhaa.

Unaohusishwa na ngono urithi ni sifa ya ujanibishaji wa gene husika katika sehemu homologous na nonhomologous Y- au X-kromosomu. Kwa mujibu wa historia genotypic, ambayo ni zinakaa katika chromosomes ngono, kuamua wanawake wanaojamiana au homozigoti, lakini wanaume ambao wana moja tu X-kromosomu idadi inaweza tu kuwa hemizygous. Kwa mfano, wanawake heterozigasi wanaweza kusambaza ugonjwa kurithiwa kama mwana na binti.

mbinu biochemical ya utafiti jenetiki utafiti unasababishwa na ugonjwa hereditary zinaa kutokana na mabadiliko ya maumbile. mbinu kama jenetiki ya binadamu tafiti kuonyesha hereditary kasoro metabolic kwa kuamua miundo ya protini, Enzymes, wanga na bidhaa nyingine metabolic zilizosalia katika giligili ya viumbe (damu, jasho, mkojo, mate, nk).

mbinu Twin utafiti katika jenetiki ya binadamu kufikiri magonjwa hereditary alisoma sifa. mapacha (kamili ya viumbe yanaendelea kutoka zygotes mbili au zaidi aliwaangamiza sehemu katika hatua za awali za maendeleo yake) kuwa aina-jeni kufanana, ambayo inaweza kuchunguza tofauti kutokana na ushawishi wa nje wa mazingira katika phenotype binadamu. mapacha wa kindugu (mbili au zaidi ya mbolea mayai) ni kuhusiana na kila mmoja binafsi aina-jeni, ambayo inaruhusu kutathmini mambo ya mazingira na urithi wa genotypic background ya mtu.

Cytogenetic njia ya jenitikia utafiti kutumika katika utafiti wa umbo la chromosomes na karyotype ya kawaida, ambayo inaruhusu kugundua mabadiliko jenomia na kromosomu kutambua magonjwa hereditary katika ngazi kromosomu, na pia kuchunguza hatua miutajeniki wa kemikali, dawa, dawa, nk Mbinu hii ni sana kutumika katika uchambuzi na baadae kitambulisho ya viumbe wa abnormalities hereditary kabla ya kuzaliwa. Utambuzi wa maji amniotic utambuzi katika miezi mitatu ya kwanza ya mimba, ambayo inafanya kuwa inawezekana kuchukua uamuzi juu ya mimba.