Maelezo ya utaratibu wa utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha (PGD): sifa na matokeo

Njia ya utambuzi wa maumbile kabla ya kupangilia hutumiwa kutathmini hali ya afya ya kijivu kilichopatikana kwa mbolea ya vitro kabla ya kuingizwa ndani ya cavity ya uterine. Njia hii inaruhusu sio tu kuchagua baadaye ya afya ya mtoto, lakini pia kuongeza nafasi ya ujauzito. Mbinu hii hutumiwa sana katika kliniki zote za dunia zinazohusika katika mbolea za vitro.

Dhana ya jumla

Utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha inaruhusu uchunguzi wa kina na huhusisha uwepo wa kutofautiana kwa chromosomal kwa ujumla au kupotoka moja kwa moja. Hivi karibuni, sawa na vibaya vya mwanzo, jeni hupimwa, ambazo zinaweza kusababisha kuonekana kwa tumors kwa watu wazima (ovari, matumbo, kifua).

Katika kesi ya magonjwa ya genomic kutoka upande wa mama, miili kadhaa ya pola ya oocyte ni biopsy kabla ya mbolea hufanyika. Njia zilizoelezwa ni mbadala ya utambuzi wa mapema kabla ya ujauzito, ambayo inakuwezesha kuonya dhidi ya kuingiliwa kwa ujauzito, ikiwa ghafla fetusi itakuwa na pathologies ya maumbile.

Utambuzi wa maumbile kabla ya mazao hufanya uwezekano wa kuamua jinsia ya mtoto ujao tayari katika mchakato wa uchunguzi. Hii hutumiwa kuzuia maendeleo ya matatizo yaliyohusishwa na ngono.

Je magonjwa ya maumbile yanarithiwaje?

Tofafanua patholojia za urithi ambazo zimejitokeza kulingana na aina kubwa, ya kupindukia na ya x iliyohusishwa.

Ni nani aliyepimwa?

Utambuzi wa maumbile kabla ya kuzaliwa (PGD) unafanyika katika kesi zifuatazo:

1. Uwepo wa magonjwa ya urithi au mabadiliko katika karyotype katika moja au wawili wa ndoa. Mara nyingi, washirika wenyewe wanajua kuhusu matatizo yao, mara nyingi - hujifunza katika mchakato wa uchunguzi.
2. Uharibifu wa ujauzito wa ujauzito wa ujauzito. Tatizo la hili sio shida kutoka kwa wazazi (hawatakuwa), lakini mabadiliko ya maumbile ya fetusi yanayotokana na mimba.
3. Umri wa watu wanaofanyika mpango wa IVF ni zaidi ya miaka 38.
4. Majaribio zaidi ya 3 yasiyofanikiwa katika vitro fertilization katika anamnesis.
5. Ukosefu wa kiume.
6. Kuingizwa kwa ICSI (sindano ya kiini ya intracytoplasmic) katika mpango wa uzazi. Utaratibu huo unafanana na maendeleo ya uharibifu wa maumbile katika kiinitete.
7. Mahakama ya historia ya skidding ya miguu .

Vipengele vya PGD

Uchunguzi katika uwanja wa utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha unaonyesha kwamba njia ina haki ya kuwepo, husaidia kutambua na kuzuia uharibifu wa chromosomal, hata hivyo, inahitaji kuboresha zaidi.

Makala ya PGD ni kama ifuatavyo:

• Mzunguko wa kupoteza mimba katika uchunguzi ni wa chini kuliko bila;
• Kwa sasa hakuna ushahidi kwamba uwezekano wa ujauzito unaongezeka;
• Kuna uwezekano wa matokeo ya uongo: kijana huwa na afya, na matokeo yanaonyesha uharibifu, kijana ni mgonjwa, na utafiti unasema kinyume (5-10% ya kesi).

Kufanya uchunguzi wa maumbile kabla ya maambukizi (uchunguzi wa blastomere)

Baada ya makubaliano juu ya mbolea ya ndani ya vitro, mtaalam wa uzazi anachunguza haja ya PGD kuwa na wanandoa wa ndoa. Ikiwa kuna ushahidi, washirika wanaweza kukubaliana au kukataa utaratibu. Kisha hati iliyo kuthibitisha idhini ya kufanya utafiti inasayiniwa.

Siku ya tatu kutoka wakati wa umbo la kiinitete, mtaalamu wa maumbile huchukua moja ya seli za blastomer za uchambuzi. Inaaminika kuwa kwa fetusi hii haina madhara, kwani seli zote zinabadilishana.

Mtaalamu hufanya utafiti juu ya sehemu moja iliyochaguliwa: kujifunza muundo wa kiini chini ya microscope maalum ya fluorescent, kupima DNA kutumia njia ya mmenyuko ya polymerase ili kuamua uwepo wa mabadiliko.

Kulingana na matokeo, mazao yaliyo na shida hayatatumiwa katika mchakato wa kuingiza. Chagua afya na ubora. Kisha moja au zaidi yao huhamishiwa kwenye uzazi wa mama.

Wakati mwili wa polar ni biopsy, seti ya chromosomal ya mama inachunguzwa. Inafanywa katika tukio hilo kuwa uwepo wa ugonjwa wa ugonjwa unaothibitishwa hufunuliwa kwenye mstari wa kike. Utaratibu utapata kuamua kama yai ni ya afya, ambayo itatumika kwa mbolea, bila kukiuka muundo wake. Ikiwa hali mbaya haijatambulika, basi inaweza kutumika kwa ajili ya mbolea na kuhamisha cavity ya uterine.

Kuna matukio wakati uchunguzi wa miili ya polar, na kisha ya blastomeres, hufanyika. Hii inaruhusu kupata matokeo ya kuaminika zaidi. Mpango, ambao utafuatiliwa, huchagua mtaalamu.

Njia zitumiwa

Uharibifu wa kromosomu ya kimaumbile na miundo hutegemea uchanganuzi wa fluorescence. Njia hii inakuwezesha kuboresha mlolongo wa DNA wa seli. Probes maalum ya DNA hutumiwa, ambayo katika muundo wao ni maeneo ya ziada kwa maeneo ya DNA ya blastomere.

Probe ina nucleotide na fluorophore (molekuli yenye uwezo wa fluorescence). Baada ya lengo la DNA linaloingiliana na suluhisho la DNA, maeneo yenye mwanga hutengenezwa, ambayo hutambuliwa chini ya microscope ya fluorescent.

Njia ya PCR (polymerase chain reaction) pia hutumiwa . Inajumuisha kuiga sehemu ya DNA na enzymes katika hali fulani za maabara.

Utambuzi wa aneuploidy

Hii ni moja ya njia za utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha, ambayo inafanya iwezekanavyo kuchunguza uwepo wa kutofautiana kwa nambari ya chromosomal (kutambua chromosomes zisizohitajika au zilizopo).

Vifaa vya maumbile yana chromosomes 46, nusu ya ambayo hutolewa na baba, na nusu ya pili na mama. Ikiwa kijana hupata chromosome ya ziada, hii inaitwa trisomy, na kupoteza yoyote ni monosomy. Ukosefu huu unaweza kusababisha matokeo:

• Ukosefu wa uingizaji wa kijivu;
• Kuondolewa kwa mara kwa mara ya ujauzito;
• Pathologies ya Hereditary (Down Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Ukosefu wa kiume na umri wa wanandoa wa ndoa ni sababu za mara kwa mara katika maendeleo ya matatizo hayo.

PGD ya pathologies ya monogenic

Utambuzi wa maumbile kabla ya maambukizi ya maziwa ili kuamua kuwepo kwa magonjwa ya monogenic hufanyika katika familia ambapo uharibifu wa urithi umeanzishwa. Ikiwa mume na ndoa tayari wana mtoto mwenye ugonjwa huo, fursa ya kuzaa mtoto mwingine mgonjwa huongezeka mara kadhaa.

Sababu ni ukiukaji wa mlolongo wa chromosomes katika eneo fulani la DNA. Magonjwa hayo ni pamoja na:

• Cystic fibrosis;
• Ugonjwa wa Adrenogenital;
• Phenylketonuria;
• Hemophilia;
• Anemia ya sindano ya seli;
• Ugonjwa wa Wernig-Hoffman.

Faida na hatari za njia

Utambuzi wa maumbile ya awali, ambayo huhesabiwa kuwa mbaya, una faida fulani katika uwanja wa uchunguzi kabla ya kujifungua:

• Tu majani yenye ubora na afya huhamishiwa kwenye uterasi;
• Inapunguza hatari ya kuwa na mtoto mwenye uharibifu wa maumbile;
• Hatari ya kuharibika kwa mimba ni nusu;
• Hatari ya kuzidi ni nusu;
• Uwezo wa uingizaji wa kijivu huongezeka kwa 10%;
• 20% huongeza nafasi ya kuzaa salama kwa mtoto.

Hatari ya uharibifu wa ajali kwa kiinitete katika PGD ni 1%. Uwezekano wa matokeo mabaya ni 1:10, kwa kuongeza, asilimia 3 ya uwezekano wa kuwa kijana na shida yoyote itahesabiwa kama afya.

Uwezekano wa kuwa mtoto wa afya atakuwa na matokeo mabaya ni 1:10. Uwezekano wa 1: 5, kwamba uhamisho wa majani kwenye cavity ya uterini utafutwa kwa sababu ya matatizo yaliyopatikana katika kila mmoja wao.

Uthibitishaji

Utambuzi wa maumbile kabla ya maambukizi (PGD), ambayo matokeo yake kwa kiinitete haijatambuliwa kwa usahihi, ina idadi tofauti ya maelekezo ya uendeshaji wa:

• Kugawanyika kwa kizito zaidi ya 30% (kawaida ni kuchukuliwa kuunda vipande hadi 25%);
• Uwepo wa blastomeres nyingi katika kiinitete;
• Mtoto una chini ya 6 blastomeres siku ya tatu ya maendeleo yake.

Usalama wa njia

Utambuzi unafanyika katika hatua ya mwanzo ya kuundwa kwa viumbe vya baadaye, wakati seli zake zote ni polypotent, yaani, kiumbe hai kamilifu kinaweza kuunda kutoka kila mmoja.

Hatua zote za PGD haziathiri mtoto, fetusi na mtoto ujao. Baada ya sampuli kwa ajili ya utafiti inapatikana, imeandaliwa kwa njia maalum. Viini huwekwa juu ya slide ambayo ni fasta, au katika ufumbuzi buffer.

Gharama ya utaratibu

Utangulizi wa maumbile kabla ya kuzalisha, gharama ambayo hutofautiana kutoka kwa rubles 50 hadi 120,000, kwa mtazamo wa kwanza, inaonekana kudanganywa kwa gharama kubwa. Hata hivyo, afya na matibabu ya mtoto aliye na dalili za maumbile itaathiri zaidi.

Utaratibu hutoa faida zote kwa wanawake ambao walikuwa na uwezo wa kumzaa mtoto kwa kawaida, kwa kuwa hawapati kwa njia hii ya utambuzi. Utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha, ambayo bei ni ndogo kwa kulinganisha na mbolea ya ziada, hutumika tu kama kuongeza kwa mpango wa jumla ambao huruhusu tu kubeba na kuzaliwa, lakini pia kukua mtoto mwenye afya.