Ugonjwa Pick ya

ugonjwa Pick ya hutambuliwa katika wiki ya kwanza ya maisha. ugonjwa ni sifa ya upungufu makubwa uzito, na kila maendeleo ya tumbo uvimbe. Ishara hizi ni msingi uvimbe wa ini na wengu. ugonjwa Niemann-Pick husababisha kuvimba tezi na njano njano ya ngozi, katika baadhi ya kesi, kuna leukocytosis na haipakolesterolemia. kifo mgonjwa hutokea kama matokeo ya uchovu wa kupanda na kuhara. autopsy wazi bloated ini, wengu, wazi limfu nodi katika kawaida. ugonjwa Pick ya sababu rangi Adrenal na vyombo vyote vya ndani katika rangi njano mkali. Hii ni kutokana na utuaji wa phosphatides katika tishu seli. Lipids zinaweza kuchelewa katika nyuzi moyo, seli za neva, misuli skeletal, epithelial na viungo endokrini.

ugonjwa Pick ni katika wigo wake na matatizo ya lipidi kimetaboliki phosphatide. ugonjwa ni kuzaliwa na kifamilia wavulana
na wasichana wanakabiliwa sawa mara kwa mara. ugonjwa Niemann-Pick ni ishara zinazotumiwa
kati ya Ashkenazi Wayahudi, katika kesi nyingine, ugonjwa hutokea katika
1: 100 000 kuishi uzazi.

ugonjwa ni akiongozana na vidonda kali ya mfumo wa neva, general maendeleo kuchelewa. ugonjwa Pick ya kwanza katika mwaka wa 1922, hadi sasa 100 ilivyoelezwa kesi. sababu
ugonjwa ni haijulikani, lakini moja ya sababu hasi ni ya asili
uhusiano wa wazazi wa mtoto.

onyesho kliniki ya ugonjwa kupokea katika uchanga, mara nyingi katika nusu ya kwanza ya maisha mtoto mchanga. Kuna, hata hivyo, walilazimika maelezo ya ishara ya kliniki ya ugonjwa huo katika utoto na hata umri mdogo. Hatua kwa hatua, mgonjwa maendeleo ascites, kwa kiasi kikubwa kuongezeka kwa tezi. Ngozi kuangalia shiny na NTA, kuna maeneo rangi.

Katika hatua za awali za ugonjwa kuonekana matatizo ya harakati - ishara haram, kuongezeka tendon reflexes na misuli tone,
kiungo paresi. Katika hatua ya baadaye ya ugonjwa Pick una sifa
misuli hypotonia na kukosekana kwa reflexes tendon. mtoto haraka
kuendeleza uziwi, upofu na idiocy. On fundus mara nyingi hupatikana
kudhoufika ya ujasiri optic na doa katika eneo seli. Wakati wa baada ya uchunguzi wa mwili masomo mara nyingi kufunga leukopenia na hypochromic upungufu wa damu.

Utabiri kwa ajili ya maisha mbaya - ugonjwa sifa ya shaka malignant. wagonjwa wengi kufa ndani ya miaka miwili ya kwanza ya maisha. sababu ya kifo ni Cardio-mapafu upungufu na maambukizi intercurrent.

ufanisi matibabu ya ugonjwa wa Niemann-Pick kwa leo haipo. Kwa ajili ya matibabu kutumika homoni, vimeng'enya, Extracts ini, kuongezewa damu. Hata hivyo, njia hizi zote za chanya
matokeo usikate, pamoja na splenectomy. Ili kuzuia ugonjwa huo,
wazazi wa mtoto na ugonjwa Pick wa, inashauriwa kuacha
zaidi uzazi.

aina ya urithi wa ugonjwa bado kuwekwa, kama wagonjwa kufa katika uchanga. Ugonjwa labda kuambukizwa kwa autosomal namna dhaifu. Hii inasababisha mkusanyiko katika tishu na viungo wa spinjomielini, na ngozi ya mtoto inakuwa hudhurungi-manjano tint. Katika embodiments mbalimbali, kati yake na magonjwa ya mfumo wa neva walioathirika kwa viwango tofauti. Wazi upungufu wa platelets, upungufu wa damu, mifupa softening. Watoto wenye ugonjwa huu hawana vidonda kubwa ya mfumo wa neva, na ubashiri mazuri zaidi kwa maisha.