Congenital Leber upofu: sababu, dalili na sifa ya matibabu

Magonjwa ya vifaa Visual daima mikononi mgonjwa mengi ya usumbufu na matatizo. Macho - ni kuu ya hisia chombo. Pamoja na hayo, watu wanaweza kuona dunia na kikamilifu kuelekeza wenyewe katika nafasi. ugonjwa zaidi ya kutisha ni kuchukuliwa hasara ya maono ya kati. Katika mazoezi ya matibabu, ni kupatikana kuitwa upofu Leber ya. Tiba, dalili, sababu ya ugonjwa - hizi ni baadhi tu ya mambo yatakayojadiliwa katika makala ya leo.

Maelezo ya magonjwa na variants yake

Upofu ni ocular ugonjwa kitengo ambapo kuna sehemu au jumla upofu. Hali hii haihusiani na mtazamo wa moja kwa moja ya uharibifu chombo. Ni kazi moja. ugonjwa unaosababishwa na usumbufu wa neva wa vifaa ya kuona. Hii ni hasa kesi wakati, wakati wa uchunguzi ophthalmic, daktari haoni kupotoka hata kidogo. Katika hali hii, mgonjwa analalamika kuendelea Visual kuharibika.

Upofu ni wa aina mbili: ya muda mfupi (ya muda mfupi) na kuzaliwa. kesi ya kwanza ni sifa ya kupoteza muda wa kuona. maendeleo ya ugonjwa huo, kawaida husababishwa na upungufu wa damu katika bonde la ateri carotid. Kwa msaada wa dawa au binafsi maono hurejeshwa tena hivi karibuni. Kama background ya dalili ya muda mfupi upofu wa upungufu wa damu ikiendelea, upasuaji ni kazi. Aina hii ya kazi mara kwa mara ni kuzuia kiharusi kwa wagonjwa.

Congenital Leber upofu ni ya riba hasa kwa madaktari na wanasayansi. Kwa hiyo, ni vyema kufikiria ugonjwa huu tofauti.

Sifa Leber congenital upofu

Hereditary aina ya ugonjwa, madaktari uhusiano na matatizo ya maumbile rhodopsin uzalishaji. Ni wajibu wa usambazaji wa habari pamoja vifurushi ujasiri katika ubongo. Kama rhodopsin kutosha, retina na kufanikiwa kwa inabadilisha mwanga katika kunde ambayo maumbo hutengenezwa hatimaye. Kwa mujibu wa utafiti wa hivi karibuni juu ya mada, pamoja na rhodopsin kiafya mchakato pia hadi kwenye maeneo mengine - rods na cones.

Leber congenital upofu mara ya kwanza ilitajwa katika 1867. mwanasayansi, jina lake baadaye iliitwa ugonjwa, kutambuliwa maonyesho yake kuu. Hii ni hasa upofu, nistagmasi, na kuonekana kwa matangazo ya umri juu ya fundus. ugonjwa ni nadra sana (kesi 3 kwa 100 elfu. Idadi ya watu). Ni sawa huathiri wanaume na wanawake.

sababu kuu

Kwa nini kuna kuzaliwa upofu Leber? sababu za ugonjwa huo bado hazijulikani. madaktari wengi wanasema kuhusu hilo kutokana na ukosefu wa mambo ya wazi ya kuwa maalum rangi epithelium (rhodopsin) na photoreceptors. Ni unasababishwa na upungufu wa nyenzo za jeni. Pathology ina autosomal mode ya maambukizi. Ni ni kuwa na hofu tu kama wazazi wote DNA ni sasa katika gene mutated.

Sisi ni kuzungumza juu ya RPE-65 ya jeni katika kromosomu kwanza. On mwanasayansi leo, kuna 80 aina ya mabadiliko yake, ambayo predispose idadi ya aina ya retina abiotrophy. Protini encoded na gene hii ina jukumu la kimetaboliki ya retinol katika rangi epithelium. Mbele ya kasoro za maumbile ilivyoelezwa mchakato itashindwa. Kwa sababu hiyo, awali ya rhodopsin vituo ambayo matokeo ya kuonekana kwa dalili ya tabia ya ugonjwa huo.

picha ya kliniki

Hereditary Leber ya kuzaliwa upofu ni wanaona mapema utotoni. Kwa watoto na utambuzi huu kawaida hakuna reflexes ya kuona. Wao ni clumsy na mara kwa mara kuwadhuru wenyewe. Ni muhimu kufahamu kwamba upofu si kamili wakati wa kuzaliwa. Wakati wa uhai wa mtoto yeye ikiendelea, lakini karibu zaidi na kubalehe husababisha kupotea kabisa ya maono. Hata hivyo, kuna tofauti.

Congenital Leber upofu una sifa dalili zifuatazo:

1. Involuntary jicho harakati.
2. wanafunzi kuguswa vibaya na mwanga.
3. mtoto kwa bidii kutosha kwa lengo macho yake juu ya kitu kimoja. Ni kivitendo haitofautishi vitu jirani.
4. Angalia mara kwa mara wanders.
5. Pathology mara nyingi huambatana na keratoconus. kasoro hii ambayo konea hubadili Configuration ya kawaida. Inakuwa koni-umbo.

Leber ya kuzaliwa upofu, katika hali nyingi, ni utaratibu katika asili na kuhusishwa na matatizo mengine. watoto kama hiyo huwa na ulemavu wa akili. Kwa kawaida kuwa maskini au hakuna kusikia. ugonjwa ni kompletteras upungufu wa pili wa viungo vya ndani.

mbinu za utambuzi

Kwa sababu ya idadi kubwa ya maonyesho ugonjwa wa mifumo mbalimbali wakati mwingine ni vigumu kwa wakati watuhumiwa Leber congenital upofu. Sababu, dalili za ugonjwa huu na idadi kubwa ya wazazi hawajui. Kwa hiyo, si mara moja kutafuta msaada kutoka kwa daktari.

Uchunguzi ni kushiriki optometrist. Wakati mwingine unahitaji msaada wa wataalamu wa nje :. neurologist, Angiology, nk Uchunguzi wa mgonjwa huanza na utafiti wa historia yake. Katika hali hii, daktari wakati wa uchunguzi wanaweza kuuliza maswali ya ufafanuzi. Kwa mfano, wakati dalili ya kwanza ya ugonjwa alionekana, kesi ya upofu watu wengine wa familia imekuwa kutambuliwa.

Ni lazima kuwa na kidogo mgonjwa mtaalamu inachunguza fundus na kufumbua, hundi maono, ubora Visual Reflex. Kama ni muhimu, ni moja kwa moja kwa MRI, pamoja na kumteua mashauriano ya ziada katika chembe za urithi.

tiba Makala

Leber ya kuzaliwa upofu si treatable. Inafaa, kwa mujibu wa baadhi ophthalmologists kuchukuliwa uteuzi wa tiba ya matengenezo. Kama shaka ni pamoja na matumizi ya complexes vitamini, ndani ya macho ya sindano na madawa ya kulevya vasodilator.

Kwa kawaida, wagonjwa vile, wakati kudumisha kiwango cha kutosha cha maoni, daktari inaeleza miwani. Hata hivyo, hata kwa msaada wao ni vigumu sana kutofautisha kati ya ishara za uso wa wengine. Mtoto compulsorily kuvaa akaunti katika mfumo wa neva.

Wazazi, kwa upande wake, lazima bayana umbali ambapo mtoto anaweza kutofautisha kati ya usemi wa watu wengine. Kwa ajili ya malezi sahihi ya mfumo mkuu wa neva ni vizuri kuwa katika masafa yaliyotolewa spacers. Mbinu hii itaruhusu mtoto kutambua nyuso, usoni na nakala na kuwasiliana pili ya jamaa.

ubashiri kwa ajili ya wagonjwa

Hadi sasa, madaktari wanaweza kutoa njia zote mbili inayolenga na yenye ufanisi kukabiliana na upofu. Hata hivyo, duniani kote, wanasayansi wanaendelea kufanya majaribio ya kliniki na kutafuta dawa kwa wote. Baadhi ya hizi kuonyesha matokeo mazuri. Kwa mfano, wakati unasimamiwa katika retina ya RPE65 gene wagonjwa jicho kuonyesha mafanikio makubwa yameonekana katika maono.

Kama kwa ubashiri ugonjwa huo, ni katika hali nyingi mbaya. Takriban 95% ya wagonjwa na miaka 10 kuna upungufu kamili ya kuona.